Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfaglucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.

Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.

Los procesos de aprendizaje de lenguas extranjeras de estudiantes provenientes de comunidades indígenas han sido poco explorados en Colombia. En este artículo se presentan hallazgos parciales de una investigación que busca explorar los retos que los estudiantes de pueblos ancestrales enfrentan al estudiar lenguas en una universidad pública. Partiendo de la teoría de las representaciones sociales, nos enfocamos en este texto en las representaciones que los estudiantes participantes tienen tanto de sus lenguas maternas como de las lenguas objeto de estudio, inglés y francés. Con este fin, realizamos un estudio de caso cualitativo en el cual participaron ocho estudiantes indígenas. Los datos recogidos por medio de entrevistas individuales y colectivas, observaciones de clase y grupos focales nos permitieron conocer los repertorios lingüísticos de los participantes, así como las representaciones de sus lenguas maternas y extranjeras. Los hallazgos muestran que los profesores juegan un rol importante en la construcción de las representaciones y que estas a su vez evolucionan a lo largo del proceso de aprendizaje.

Se describe un caso de una paciente femenina de 23 años de edad, con cefalea temporal unilateral izquierda de tipo opresiva, asociado a ataxia, desorientada en espacio y tiempo, y bradipsiquia. Métodos. El abordaje inicial fue hacia una posible esclerosis múltiple y asociada a la clínica y paraclínicos se sospechó una encefalomielitis diseminada aguda para lo cual inician pulsos de metilprednisolona, y dan egreso. Al mes, consulta nuevamente por exacerbación de la sintomatología neurológica dada por pérdida de la fuerza en miembros superiores e inferiores, disartria, relajación de esfínteres, somnolencia, se da como diagnóstico diferencial enfermedad de Devic, y al no obtener la respuesta adecuada a los corticoides se decide manejo con plasmaféresis, además de solicitar exámenes para descartar la patología en cuestión. Resultados. Se enfocó a la paciente con un posible diagnóstico de Síndrome de Susac solicitándose una arteriografía retiniana, y potenciales auditivos evocados.

Objetivo. Se describe un caso de una paciente femenina de 23 años de edad, con cefalea temporal unilateral izquierda de tipo opresiva, asociado a ataxia, desorientada en espacio y tiempo, y bradipsiquia. Métodos. El abordaje inicial fue hacia una posible esclerosis múltiple y asociada a la clínica y paraclínicos se sospechó una encefalomielitis diseminada aguda para lo cual inician pulsos de metilprednisolona, y dan egreso. Al mes, consulta nuevamente por exacerbación de la sintomatología neurológica dada por pérdida de la fuerza en miembros superiores e inferiores, disartria, relajación de esfínteres, somnolencia, se da como diagnóstico diferencial enfermedad de Devic, y al no obtener la respuesta adecuada a los corticoides se decide manejo con plasmaféresis, además de solicitar exámenes para descartar la patología en cuestión. Resultados. Se enfocó a la paciente con un posible diagnóstico de Síndrome de Susac solicitándose una arteriografía retiniana, y potenciales auditivos evocados.