vol. 12 núm. 21 (2014)

La lepra es una enfermedad infecciosa crónica propia de países de áfrica, Asia, Oceanía y América Latina. Es causada por el Mycobacterium leprae que se manifiesta de forma variada como zonas de hipo o anestesia, máculas hipocrómicas, con o sin engrosamiento neural. En algunas ocasiones, después de haber completado el ciclo terapéutico recomendado por la Organización Mundial de la Salud, puede presentar recidivas, apareciendo nuevas lesiones clínicas o aumentando el índice bacilar. Esta características pueden confundirse con el eritema nodoso leproso, caracterizado por ser una reacción antígenoanticuerpo que fija complemento mediante la cual el sistema inmune combate antígenos bacilares. En este texto se describe un caso de recidiva de lepra lepromatosa y lesiones compatibles con eritema nodoso leproso después de haber sido tratado con poliquimioterapia.

En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales. El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.

El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, fue descrito por Hans Asperger en 1944. Se caracteriza por una marcada alteración social, dificultades en la comunicación, déficit en la capacidad de juego y un rango de comportamiento e intereses repetitivos, sin un retardo significativo en el lenguaje, ni cognitivo. Considerando la importancia del tema actualmente, en este se hace una revisión amplia sobre el tema que abraca aspectos como: características clínicas, alteraciones al examen físico, posibles alteraciones estructurales y funcionales. También se especifican los criterios del DSM-IV, del diagnóstico diferencial y del diagnóstico diferencial. Finalmente, se puntualizan algunos aspectos relacionados con la genética y el tratamiento.

La agricultura es la base fundamental para la sostenibilidad de la seguridad alimentaria en el planeta, ya que representa la principal fuente de alimento y hace parte de la economía de los países en desarrollo. Sin embargo en la actualidad la demanda de alimento es mayor y existe la necesidad de agilizar el crecimiento vegetal para suplir las necesidades de la población y disminuir los índices de desnutrición y hambre, pero para ello se utilizan prácticas agrícolas como la aplicación de fertilizantes químicos que afectan significativamente el medio ambiente y los ecosistemas del suelo. En busca de encontrar soluciones, en los últimos años se han desarrollado estrategias alternativas para reemplazar los fertilizantes. Los microorganismos han demostrado cumplir funciones que mantienen el equilibrio del suelo y apoyan el crecimiento vegetal mediante diversos mecanismos, entre ellos la solubilización de fosfatos, por el cual se logra liberar el ion fosfato accesible para la planta. Este elemento se encuentra limitado en el suelo y es un nutriente vital después del nitrógeno para el desarrollo de la planta. El género Bacillus se ha destacado como un potencial solubilizador de fosfato y puede ser utilizado como biofertilizante que va a permitir obtener un producto agrícola de calidad y sin generar consecuencias al ambiente.

El objetivo del presente estudio fue determinar los hallazgos clínicos, paraclínicos, epidemioló-gicos, y de pruebas de tamizaje y de diagnóstico en el síndrome de Asperger, en los casos que se detectaron en la Fundación Liga Central Contra La Epilepsia y la Fundación Hospital de la Mise-ricordia entre los años 2004 y 2007. Hasta la fecha existen pocos artículos de series clínicas sobre este síndrome en la literatura médica, se ha informado que es un trastorno sub-diagnosticado en Colombia. Este estudio describe el síndrome con detalle, mostrando sus características en nuestra población, con el fin de ofrecer una mejor información para diagnóstico, tratamiento, seguimien-to y prevención.

El objetivo de esta investigación fue implementar un método microbiológico que permita reducir las concentraciones de cromo (VI) de lodos residuales provenientes de curtiembres mediante la combinación de procesos de ingeniería ambiental y microbiología. Se empleó un sistema de medio fijo que contenía un soporte de plástico al cual se adhiere la lama de microorganismos que realiza el proceso de purificación bajo condiciones físicas controladas, esto es demostrado in vivo con mediciones de cromo VI por absorción atómica del efluente tratado e in vitro mediante aislamiento e identificación de los microorganismos en medios de cultivo selectivos con K2CrO4. Los resultados demuestran una reducción de Cr (VI) del 58% por parte de los microorganismos: Bacillus cereus, Acinetobacter iwoffi, Lactobacillus agilis, Penicillium sp. y Cladosporium sp. capaces de tolerar concentraciones de 300 ppm de Cr (VI).

El sistema inmune es capaz de realizar la detección y eliminación de células transformadas por un mecanismo fisiológico conocido como inmunovigilancia. En este proceso participa el receptor activador NKG2D presente en linfocitos T y células NK, ambos de suma relevancia en la inmunovigilancia contra el cáncer. Al reconocer el receptor NKG2D a sus ligandos (NKG2DLs) en las células que experimentan neotransformación se desencadena la respuesta lítica específica de las células linfoides citotóxicas. Asimismo, se ha descrito en diversos tipos de cáncer formas solubles de NKG2DLs que se ha demostrado son utilizadas para la evasión tumoral al saturar los receptores NKG2D presentes en las células efectoras linfoides evitando de esta manera ser reconocidas y eliminadas y, con ello escapando de la inmunovigilancia. Aunque este fenómeno de evasión inmune, donde participan algunos NKG2DLs, ha sido ya descrito y corroborado clínicamente no se ha estudiado si el receptor NKG2D está presente en las células tumorales per se ya que también podría estar implicado en subvertir la inmunovigilancia. En este trabajo se analizan evidencias recientes de que la expresión del receptor NKG2D no es exclusiva de linfocitos T y NK ya es expresado por células epiteliales tumorales tanto in vitro como in vivo. Las consecuencias de esta anómala expresión en células no linfoides tiene ampliasimplicaciones en la carcinogénesis que serán revisadas. También se analizan estudios clínicos recientes donde se comprueba la participación del receptor NKG2D en diferentes patologías tumorales.

El Diagnóstico Prenatal (DPN) es un conjunto de técnicas destinadas a establecer un diagnóstico fetal aún en el periodo de vida intra-uterina. Está dirigido principalmente a parejas con mayor riesgo de presentar un embarazo de un hijo con una anomalía genética o congénita. Su objetivo fundamental es lograr la identificación de anomalías cromosómicas, malformaciones, enfermedades metabólicas, mendelianas y otras alteraciones eventualmente adquiridas durante la gestación y con repercusiones sobre el feto. El DPN ha sido usado como un método formal de diagnóstico desde hace más de 45 años, pasando por las diferentes fases de su evolución. Esta revisión describe estas fases abordando las realizaciones científicas que permitieron su implementación y mejoramiento continuo.

Se validó un instrumento diseñado para medir la adherencia al tratamiento hipertensivo conformado por 10 ítems tipo Escala Likert. Se evaluó la validez de constructo mediante análisis factorial y confiabilidad por medio del Alpha de Cronbach. El análisis factorial permitió agrupar los ítems en torno a los factores que componen dicho constructo. El valor de Alfa obtenido (0,515) corresponde a un valor moderado lo que significa que el instrumento puede ser utilizado como técnica adecuada de recolección de datos.

La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Fac-tores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR y secuen-ciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155delA en el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó la presencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155delA en el exón 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1.