vol. 21 núm. 1 (2008): médicas uis

La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea media como boca y nariz, es de aparición temprana en el desarrollo del sistema nervioso central y ocurre como consecuencia de una posible falla en un conjunto de moléculas, que incluyen la proteína Sonic Hedgehog y a la superfamilia de genes BMP, indispensables para la formación normal del encéfalo; además, se ha asociado con anomalías en los cromosomas 13, 3, 7 y 18. Hasta el momento, el diagnóstico y clasificación es anatomo-patológico. Se describen dos casos de la variante semilobar diagnosticados por ecografía, y posteriormente por necropsia. El objetivo de este artículo es exponer dichos casos y hacer una breve descripción del mecanismo fisiopatológico implicado.  Palabras clave: Holoprosencefalia. Aberraciones cromosómicas. Paladar fisurado.   

El síndrome del túnel carpiano deriva de la compresión del nervio mediano a nivel de la muñeca. Los síntomas más frecuentes son dolor y parestesias de predominio nocturno con compromiso del sueño, que pueden ceder con elevación del brazo y agitación de la mano. El objetivo de este artículo es hacer una revisión actualizada del tema aunando la experiencia del autor. Puede iniciarse el tratamiento recomendando reposo de la mano, antinflamatorios no esteroideos y/o férula palmar nocturna en extensión que abarque mano y antebrazo. Si persisten los síntomas, puede realizarse una infiltración de corticoides, ya que existen evidencias que la inyección local de metil-prednisolona mejora los síntomas.  Está indicada la cirugía si persisten los síntomas a pesar del tratamiento médico, si el estudio electrofisiológico es muy patológico o si existe déficit sensitivo o motor establecido. La cirugía es eficaz en la mejoría del dolor con lenta o nula recuperación de déficit sensitivo y motor previos.  Palabras clave: Síndrome túnel carpiano. Nervio mediano. Neuropatía compresiva.   

Desde que la humanidad domina los cielos se ha vuelto cada vez más importante entender los efectos de la altitud, la disminución en la presión de los gases y las fuerzas de aceleración en el cuerpo humano. Volar produce una demanda de adaptación fisiológica que para personas en buenas condiciones de salud y bajo situaciones operacionales normales no presentan problemas tales como la hipoxia, el barotraumatismo, la descompresión y la hipotermia.  El objetivo de esta revision es decribir los diferentes alteraciones y cambios fisiologicos que suceden durante el transporte aereo de pacientes al igual que su relacion con la atmosfera y las leyes físicas que la rigen.  Palabras clave: Presion atmosferica. Barotrauma. Enfermedad de descompresion. Transporte pacientes.   

El conocimiento científico es la herramienta que permite avanzar la medicina, haciendo posible la formación de profesionales y es un factor esencial en el desarrollo de la práctica clínica; este conocimiento se genera a través de la investigación científica, cuyo último paso es la publicación.

JUSTIFICACIÓN: el cáncer de colon y recto es la tercera neoplasia más frecuente en el mundo, en la cual se han presentado notables avances en el tamizaje, diagnóstico y tratamiento.  OBJETIVO: realizar una revisión de los avances en la epidemiología, diagnóstico y terapéutica del cáncer de colon y recto.  METODOLOGÍA DE BÚSQUEDA: se realizó una búsqueda en Medline, según la metodología Cochrane, de artículos publicados desde enero de 1980 a enero de 2006 usando los términos colorectal carcinoma; de esta búsqueda se seleccionaron los manuscritos considerados relevantes por parte de los autores.  CONCLUSIONES: se han producido notables avances en el diagnóstico precoz, y tratamiento del cáncer de colon y recto lo cual se traduce en un mejor pronóstico para los pacientes afectados por esta patología.  Palabras clave: Neoplasias del Colon. Epidemiología. Diagnóstico. Tratamiento.   

Múltiples alteraciones estructurales del corazón y el sistema vascular traen como consecuencia disfunciones en la acción circulatoria; dependiendo de la severidad de tal lesión llega a ser necesario el reemplazo o la intervención sobre algunas estructuras por medio de diferentes implantes que pueden ser de tipo biológico o sintético. Las posibilidades abiertas con la incursión de diferentes biomateriales, con gran compatibilidad biológica y excelentes comportamientos  biomecánicos, permiten disponer en la actualidad de una variedad de elementos para el manejo quirúrgico de pacientes con diversas patologías cardiovasculares, incrementando su calidad de vida.  Los biomateriales de uso cardiovascular surgen de los desarrollos de nuevos materiales, mediante procesos expeditos que brindan nuevas texturas, diversos comportamientos mecánicos y tolerancias al esfuerzo y a la agresión histoquímica, lo que garantiza un adecuado comportamiento al ser implantados en el organismo humano. Se hace una revisión de los diferentes biomateriales usados dentro de la patología cardiovascular, como aspecto introductorio de este apasionante tema.  Palabras clave: Biomateriales. Sistema cardiovascular. Materiales quirúrgicos.   

El transporte aeromédico se ha desarrollado vertiginosamente durante la segunda mitad del siglo pasado, gracias al avance en las tecnologías en materia de aviación y en equipo para la atención del paciente. Sin embargo, es una realidad la escasez de aeronaves dedicadas a este propósito, ya que la mayoría son charters o taxis aéreos adaptados, sin personal experto y sin el equipo adecuado. En el caso de Colombia no existe un servicio de helicóptero o avión  ambulancia especializada. En este artículo se exponen las ventajas y las circunstancias especiales que rodean el transporte aeromédico, sin pretender ser una revisión extensa del tema.  Palabras clave: Transporte aéreo. Transporte pacientes. Transporte aeromédico.    Aeromedical transportation has been developed since the last half of the past century, thanks to the advances in avionics and medical equipment. However, it's a reality the lack of medical aircraft, the ones that exist are charters or air taxis, without healthcare professionals or without medical equipment. In the case of Colombia, there is no specialized ambulance helicopter o plains service. In this article advantages and special circumstances are exposed, without pretending to be an extensive review.  Keywords: Airway transportation. Patient transportation.Aeromedical transport. 

La broncoplastia endoscópica es un procedimiento útil en el tratamiento de estenosis tráqueales o bronquiales, por lo general, antes de la colocación de un stent de silicona para preparar el área anatómica de inserción, o como terapéutica provisional para la resolución de estenosis de tráquea, o subglotis en pacientes estables; mientras se programa el tratamiento endoscópico, médico o quirúrgico definitivo. Se presenta el caso de una paciente con estenosis subglótica idiopática a quien se le realizó tratamiento broncoplastia endoscópica con balón obteniéndose resultados favorables hasta la fecha. El objetivo de este artículo es dar a conocer esta útil alternativa terapéutica en Bucaramanga. Palabras clave: Estenosis subglótica idiomática. Traqueoplastia endoscópica. Insuficiencia respiratoria aguda. 

La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo en la población general. Característicamente se presenta con una variedad de síntomas motores. Sin embargo, existen múltiples manifestaciones no motoras de la enfermedad que se observan con alta frecuencia y que pueden llegar a constituir los principales determinantes del deterioro de la calidad de vida de estos pacientes, dentro de las cuales encontramos trastornos del sueño, alteraciones cognoscitivas, difi cultad en el control de impulsos, disfunción autonómica y síntomas psiquiátricos. En este artículo se revisan las manifestaciones no motoras más frecuentes en la enfermedad de Parkinson y su manejo.  Palabras clave: Enfermedad de Parkinson. Manifestaciones psiquiátricas. Trastornos del sueño.

OBJETIVO: describir los microorganismos más frecuentes reportados en los cultivos de líquido peritoneal en pacientes con peritonitis que se encuentran en el programa de diálisis peritoneal continua ambulatoria.  PACIENTES Y MÉTODOS: diseño observacional, transversal, descriptivo. Pacientes inscritos al programa de diálisis peritoneal continua ambulatoria que sean hospitalizados con diagnóstico de peritonitis durante el período comprendido entre el 14 de noviembre de 2006 al 14 de mayo de 2007 en el Hospital General de Zona N° 2 del Instituto Mexicano del Seguro Social.  VARIABLES INCLUIDAS: sexo, edad, período entre el último período de peritonitis y el actual, número de episodios previos de peritonitis, pH del líquido peritoneal, número de células en el citológico de líquido peritoneal, y microorganismo identificado en el cultivo. Se estimaron estadísticas descriptivas con 95% de confianza (p=0.05).  RESULTADOS: Se obtuvieron 24 pacientes con peritonitis, 15 masculinos (62,5%) y 9 femeninos (37,5%), sin diferencia significativa, media de edad 50 años, desviación estándar +/- 14 años, de los cuales, 11 pacientes (45,8%) correspondían al primer episodio y 13 pacientes (54,2%) con antecedentes de peritonitis previas, la media de episodios previos de peritonitis fue 3 con desviación estándar +/- 2. 15 cultivos fueron negativos (62,5%) y 9 positivos (37,5%). Los microorganismos identificados fueron Candida albicans 44,4%, Escherichia coli 33,3% y Staphylococcus aureus 22,2%.  CONCLUSIONES: Los sujetos de estudio presentan peritonitis con mayor frecuencia que lo reportado por la literatura. Los microorganismos identificados en esta serie se presentaron con una frecuencia diferente a la reportada por otros autores, Candida albicans fue el más frecuente. Se recomienda realizar series futuras, preferiblemente estudios de cohorte, con muestras de líquido peritoneal sin antibióticos.  Palabras clave: Diálisis Peritoneal. Peritonitis. Microorganismo causal.   

La Tuberculosis es una enfermedad que hace 25 años se encontraba controlada, con parámetros clínicos y paraclínicos muy bien definidos para diagnóstico y manejo. Con el advenimiento de la infección por el VIH y el aumento de la desnutrición, se ha presentado un cambio en el espectro de presentación de la tuberculosis. Objetivo: describir los hallazgos morfológicos de la tuberculosis en pacientes fallecidos en un hospital público de tercer nivel, con especial interés en aquellos pacientes con coinfección por VIH-SIDA. Materiales y Métodos: se revisaron 738 protocolos de necropsias realizadas en la morgue del Hospital Universitario de Santander del departamento de patología de la Universidad Industrial de Santander de los años 2003 al 2006, los cuales correspondieron a 17 casos fatales de tuberculosis, se realiza una búsqueda de la literatura en Medline, Scielo y Lilacs en búsqueda de series similares, las cuales se comparan con la presentada en este estudio. Resultados: los 17 casos de tuberculosis fatal, presentan cuatro patrones morfológicos: siete casos (41,2%) son de tuberculosis miliar diseminada, cuatro casos (23,5%) de tuberculosis miliar pulmonar, cuatro casos (23,5%) de tuberculosis de órgano aislado y dos casos (11,7%) de tuberculosis pulmonar cavitada. En pacientes con coinfección VIH-SIDA el patrón morfológico más usual es la tuberculosis miliar generalizada (29%), en aquellos sin coinfección con VIH-SIDA el patrón morfológico mas común es la tuberculosis de órgano aislado (23%). Conclusión: se nota un cambio en la forma de presentación morfológica de la tuberculosis, con un predominio de las formas miliar pulmonar y miliar generalizada en especial esta última asociada a infección por VIH. Palabras clave: Tuberculosis. Tuberculosis pulmonar. Tuberculosis Miliar. Virus de Inmunodefi ciencia Humana. Infecciones Oportunistas Relacionadas con SIDA. Tuberculosis Urogenital. Autopsia. Tuberculoma Intracraneal.

Predecir la magnitud y la velocidad de absorción de una sustancia es crucial en el diseño de medicamentos. En este campo se han empleado distintas metodologías, como modelos in vitro o ensayos in situ o in vivo en animales. Este trabajo analiza modelos matemáticos empleados para estudiar la absorción intestinal y analizar la influencia de tensioactivos en la permeabilidad intestinal; predecir la fracción de dosis absorbida; caracterizar parámetros de absorción pasiva y activa; y establecer correlaciones entre parámetros obtenidos in vitro e in situ. Cuanto más complejo es el modelo tanto mejor se correlaciona con los valores en humanos, pero resultan más difíciles de implementar. Los modelos in vitro resultan bastante adecuados para predecir la absorción cuando se produce por difusión pasiva, pero deficitarios cuando se produce por transporte activo. Se pone de manifiesto la necesidad de continuar desarrollando modelos que permitan el escalado a humanos. Palabras clave: Modelado matemático de la absorción. Predicción de la absorción. Modelos experimentales para la absorción. Correlaciones in vitro-in vivo.       

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: la determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos.  PACIENTES Y MÉTODOS: fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem.  RESULTADOS Y CONCLUSIONES: no fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio ± la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.  Palabras clave: Espectrometría de masas en tándem. Ácidos grasos. Metabolismo. Errores innatos del metabolismo.