Antecedentes: algunos factores generales pueden influir en la determinación de acilcarnitinas por espectrometría de masas en tándem. Objetivo: estudiar el efecto de agregar el estándar interno a las muestras de sangre antes de la preparación de las tarjetas en papel de filtro, comparado con la adición del estándar interno luego de preparar las tarjetas en papel de filtro sobre la determinación de acilcarnitinas en sangre por espectrometría de masas en tándem. Metodología: dos grupos de muestras de sangre fueron preparados: al grupo uno no le fue adicionado el estándar interno antes de la preparación de las tarjetas en papel de filtro, mientras que al grupo dos sí, y posteriormente se midió el perfil de acilcarnitinas por espectrometría de masas en tándem. Resultados: la recuperación de acilcarnitinas durante la extracción para las muestras a las cuales no se les agregó el estándar interno antes de la preparación de las tarjetas en papel de filtro fue del 48%, mientras que con las muestras a las cuales se les adicionó el estándar interno se obtuvo un porcentaje de recuperación del 96%, observándose una diferencia significativa entre los dos grupos. Conclusión: el proceso de extracción ideal que presenta el máximo nivel de recuperación de acilcarnitinas se da agregando el estándar interno a las muestras de sangre antes de preparar las tarjetas en papel de filtro. Sin embargo, con fines diagnósticos, las tarjetas de papel de filtro que contienen muestras de sangre sin estándar interno son recibidas para el análisis de acilcarnitinas y, por lo tanto, el método mediante el cual se agrega el estándar interno luego de preparar las muestras en papel de filtro sin estándar interno es adecuado para la determinación de acilcarnitinas en sangre. Abbreviations: ESI-MS/MS, Electrospray tandem mass spectrometry.

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: la determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos.  PACIENTES Y MÉTODOS: fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem.  RESULTADOS Y CONCLUSIONES: no fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio ± la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.  Palabras clave: Espectrometría de masas en tándem. Ácidos grasos. Metabolismo. Errores innatos del metabolismo.   

  FUNDAMENTO Y OBJETIVO: la determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos.   PACIENTES Y MÉTODOS: fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem.   RESULTADOS Y CONCLUSIONES: no fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio ± la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.   Palabras clave: Espectrometría de masas en tándem, ácidos grasos,  metabolismo, errores innatos del metabolismo.  

Muestras de sangre de una familia que ha presentado dos casos de síndrome muerte súbita del lactante (SMSL), después de dos embarazos consecutivos, fueron analizadas para algunos desórdenes de la β-oxidación mitocondrial. El polimorfismo 625G>A para el gen SCAD fue identificado en dos personas que son pareja y primos en primer grado, y han sido padres de dos niñas que nacieron aparentemente normales y murieron durante las primeras 24 horas sin una explicación razonable. El ADN fue amplificado por PCR y analizado por SSCP. Cuando los fragmentos de ADN fueron analizados por electroforesis en acrilamida/bisacrilamida (19:1) al 8%, gel 7.5M urea, a temperatura ambiente durante 3 horas, el polimorfismo en la posición 625 fue claramente detectado mediante coloración con nitrato de plata. Los resultados fueron confirmados por secuenciación. Después del tercer embarazo nació una niña, y luego de 6 meses se encuentra saludable. Análisis de acilcarnitinas para los padres y la tercera niña han sido normales, por eso se están realizando análisis bioquímicos y moleculares de la niña y otros familiares voluntarios, con el fin de obtener información acerca de la posible relación entre el problema de SMSL de esta familia y la presencia del polimorfismo. Sin embargo, debido a que cerca del 10-14% de la población en general son hozigotos para 625G>A o 511C> o heterozigotos compuestos para ambos, se hace necesario contar con otros indicios de que esta familia presenta la enfermedad y se necesita, además, estudiar nuestras poblaciones para conocer el porcentaje real de este polimorfismo entre nosotros, debido a que todos los estudios se han desarrollado en poblaciones caucásicas.

Existe un cuestionamiento permanente acerca del fluido ideal para el análisis de carnitina y acilcarnitina por medio de la espectrometría de masas en tándem. El presente estudio evalúa el porcentaje de carnitina y acilcarnitinas en glóbulos rojos y la relación con el contenido de carnitina y acilcarnitina en la sangre, plasma y suero. Se centrifugaron muestras de sangre humana, se extrajeron plasma y suero, y se lavaron los glóbulos rojos con diferentes soluciones isotónicas. Se resuspendió el pellet en PBS para la preparación de tarjetas y análisis por espectrometría de masas en tándem. Se encontró que la carnitina y las acilcarnitinas de cadenas corta, media y larga, permanecen en los glóbulos rojos en porcentajes promedio de 43,4; 48;49; y 70% respectivamente. Se encontró una diferencia significativa entre los niveles de carnitina y acilcarnitina en la sangre comparado con sus niveles en plasma o suero (p<0,05). Dada la asociación de la carnitina y las acilcarnitinas con los glóbulos rojos, parece ser que ni la plasma ni el suero son el material ideal para el análisis de carnitina y acilcarnitinas.