El objetivo de este trabajo fue determinar las frecuencias alélicas del sistema HLA-A*,B* y DRB1* en una muestra de 981 individuos de la población colombiana. El tamaño de la muestra fue depurado a partir de la base de datos del la Red Colombiana de Trasplantes de donde se tomaron finalmente 981 individuos a los cuales se les realizó el análisis estadístico por medio del programa ARLEQUIN versión 2000. Se encontró una diversidad total de 66 alelos que representan el 87% de la diversidad alélica mundial a nivel de los loci A*, B* y DRB1*. Se hallaron 19 alelos para el locus HLA-A*, 33 para el locus HLA-B* y 14 para el DRB1*. Los alelos HLA-A*02 y HLA-A*24 presentaron una frecuencia de 0,2696 y 0,2706 respectivamente, que corresponden al 54% de la muestra analizada.   Los alelos HLA-B*35 y HLA-B*51 fueron los más frecuentes del loci B*: 0,1926 y 0,1314, respectivamente. Para los DRB1*, únicamente el DRB1*04 presenta una alta frecuencia: 0.238. Los restantes alelos muestran frecuencias inferiores al 12%. Los resultados de este trabajo confirman, a nivel molecular, la diversidad genética de la población estudiada, dado que Colombia posee el 87% de los polimorfismos HLA (loci A*, B* y DRB1*) encontrados en el mundo.

The objective of this work was to determine the allelic frequencies of system HLA-A*, B* and DRB1* in a sample of 981 individuals of the Colombian population. The sample size was purified from the data base of the Colombian Network of transplantation from which 981 individuals were taken to apply the statistical analysis to them by means of program ARLEQUIN version 2000. A total diversity of 66 alleles was found. They represent 87% of world-wide allelic diversity level of loci A*, B* and DRB1*. 19 alleles for locus HLA-A*, 33 for locus HLA-B* and 14 for the DRB1* were found. Alleles HLA A*02 and HLA-A*24 respectively displayed a frequency of 0.2696 and 0.2706, that correspond to 54% of the analyzed sample.Alleles HLA-B*35 and HLA-B*51 were the most frequent of loci B* were 0,1926 and 0.1314, respectively. For the DRB1*, the DRB1*04 presents a high frequency solely: 0.238. The left over alleles show inferior frequencies 12%. The results of this work confirm, at a molecular level, the genetic diversity of the Colombian population given that Colombia has 87% of polymorphisms HLA (loci A*, B* and DRB1*) found in the world.

Actualmente las pruebas de paternidad son realizadas empleando marcadores microsatélites tipo STR´s con el objetivo de establecer probabilidades de exclusión del 99.99% de acuerdo a la Ley 721 de2001 ó excluir a un presunto padre de la paternidad; por otro lado, para la determinación de exclusiones en pruebas de parentesco, bajo consenso en los laboratorios a nivel nacional se ha determinado que si en la evidencia genética se encuentran mínimo tres exclusiones del presunto padre respecto al menor, en este caso no se asigna la paternidad. El caso que se presenta corresponde a tres individuos (presunto padre, madre e hijo en cuestión) en donde se quería evaluar la paternidad. El primer análisis de laboratorio empleando 15 marcadores incluidos en el kit Identifiler arrojó los siguientes resultados: tres exclusiones con diferencia en repeticiones de uno para los loci D13S317, D18S51 y HUMFGA; además, se evidenció dos alelos en baja frecuencia para los loci D21S11 y D2S1338. Dada la evidencia genética, cuando se asume hipotéticamente que las tres exclusiones podrían obedecer a eventos mutacionales en donde una es de primer orden y dos de segundo orden, al realizar el cálculo se obtiene una probabilidad de paternidad superior al 99.99%, estos datos entran a generar dudas sobre los resultados si corresponden a una exclusión o una no exclusión de la paternidad. Para el segundo análisis se aumentó el número de marcadores genéticos a 30 con el fin de evidenciar más exclusiones, 5 sistemas autosómicos y 9 para el cromosoma X, estos últimos fueron analizados contando con la colaboración del Laboratorio Nacional de Referencia en Paternidades (GENES Ltda), encontrándose una exclusión más en los primeros y tres en los marcadores de cromosoma X para un total de 7 exclusiones.Si se analizan los resultados para el primer panel de marcadores siendo el empleado por la mayoría de los laboratorios tendríamos duda de atribuir o no la paternidad, ya que la probabilidad obtenida asumiendo mutación alcanzaría el 99.99% dado los alelos en baja frecuencia encontrados en los dos sistemas anteriormente mencionados, según esto, al no tener la disponibilidad de ampliar el panel de marcadores, principalmente los de cromosoma-X, podríamos incurrir en un error tipo I. Al tener los dos análisis, es claramente una paternidad excluyente, pero dado los alelos raros encontrados podríamos plantear la siguiente hipótesis "un hombre relacionado por linaje paterno con el presunto padre es el padre biológico"