Las mutaciones en el gen PRF1 que codifica para la perforina son las responsables del desarrollo de Linfohisticitosis Hemofagocítica Familiar (LHF) Tipo II (OMIM #603553). Recientemente nuestro grupo reportó los primeros 4 casos de deficiencia de perforina en pacientes con diagnóstico de LHF en América Latina, demostrando el alelo R54C/A91V como un haplotipo común que confiere función citotóxica residual en las células NK de individuos afectados, asociado con un inicio tardío de la enfermedad. Este estudio reporta un nueva mutación (G47V) en el gen PRF1 en un paciente con LHF asociada al haplotipo R54C/A91V. Se incluyó una paciente de 4 años de edad, hija de padres no consanguíneos y sin historia familiar de LHF quien presentó un cuadro clínico de 5 meses de evolución de fiebre asociada a hepatoesplenomegalia, adenopatías abdominales, pancitopenia, hiporexia, somnolencia y convulsiones. Los análisis hematológicos evidenciaron la presencia de histiocitos en aspirado de médula ósea y granulomas no caesificantes en biopsia de hígado. Se observó pleocitosis (70 linfocitos/μl) e incremento de proteínas en examen de líquido cefalorraquídeo, así como niveles elevados de ferritina y transaminasas en sangre. La única enfermedad infecciosa comprobada fue una infección de tracto urinario por K. pneumoniae.  Estos hallazgos clínicos fueron compatibles con los criterios diagnósticos de LHH. Evaluación de las subpoblaciones de linfocitos NK (LNK) y expresión de perforina intracelular se realizó en muestras de sangre periférica (SP). El ensayo de translocación de CD107a y la prueba de citotoxicidad con CFSE/IP en Células Mononucleares de SP estimuladas con IL-2 e IL-15 humana recombinante se determinó por citometría de flujo. El análisis genético se realizó a partir de DNA genómico por PCR y secuenciación del exón 2 del gen PRF1. La paciente mostró porcentajes y números absolutos de LNK normales en SP de acuerdo a los valores de referencia para la edad. Se observó una disminución severa en la expresión de perforina intracelular y una defectuosa función citotóxica de los LNK de la paciente en comparación a los resultados observados en el control sano. Sin embargo, la translocación de CD107a en los LNK de la paciente y el control sano fueron similares. El análisis genético reveló que la paciente fue un heterocigoto compuesto para la nueva mutación G47V y una mutación previamente reportada R54C en el gen PRF1. Adicionalmente, ella presentó la variante común A91V, la cual se ha reportado con un aleo de susceptibilidad a LHF. El análisis in silico de la mutación G47V mostró alteraciones en la estabilidad termodinámica de la perforina resultando en una defectuosa conformación funcional de la proteína. Estos hallazgos extienden el espectro de mutaciones en PRF1 en pacientes de Colombia y sugierenla necesidad de estudios moleculares para determinar la contribución real del alelo A91V a la patología asociada en FHL.

El edema agudo hemorrágico de la infancia es una vasculitis leucocitoclástica aguda que afecta a niños hasta los dos años y está caracterizado por la aparición de lesiones purpúricas tipo pápulas y placas en forma de diana, edema en miembros inferiores y fiebre de bajo grado. Se trata de un cuadro benigno y autolimitado, por lo cual su manejo es sintomático. El objetivo de este trabajo es describir un caso de edema agudo hemorrágico y discutir su presentación con la literatura actual. Presentamos un caso clínico de una niña de dos años quien es llevada a la consulta por un cuadro de edema y lesiones equimóticas en maléolos, asociado a síntomas respiratorios de dos meses de evolución. Posteriormente, aparecieron lesiones cutáneas, purpúricas, simétricas, de predominio en miembros inferiores, tipo rosetas, sobreelevados y confluyentes, asociadas a prurito y lesiones similares en brazos, sin compromiso del estado general. Los exámenes de laboratorio mostraron una velocidad de sedimentación glomerular y proteína C reactiva elevadas e IgM positiva para Mycoplasma, así como vasculitis leucocitoclástica en una biopsia de piel. Se realizó tratamiento para el cuadro respiratorio y el prurito. El cuadro remitió en forma espontánea sin recurrencias posteriores. El diagnóstico correcto del edema agudo hemorrágico de la infancia es fundamental para disminuir el subdiagnóstico, evitar gastos médicos y antibioticoterapia innecesaria. AbstractAcute hemorrhagic edema of infancy is an acute leukocytoclastic vasculitis, that affects children up to 2 years old, characterized by the appearance of purpura papules and plaques in the form of a bulls-eye, lower limb edema and low-grade fever; It is a benign and self-limiting disease so its management is symptomatic. The aim of this report is to describe a case acute hemorrhagic edema of infancy and to discuss their presentation with the current scientific literature. We report the clinical case of a 2 years-old girl, who consulted for edema and ecchymotic lesions on the malleolus, with a 2-month history of respiratory symptoms associated. Thereafter, coalesced and symmetrical purpuric skin lesions predominantly in lower limbs, rosettes type and raised associated with itching and similar injuries in arms, without effecting general wellbeing. Laboratory tests showed an elevated sedimentation rate and C-reactive protein, IgM positive for Mycoplasma, and leukocytoclastic vasculitis in the skin biopsy. Differential diagnoses were discarded. Treatment for respiratory symptoms and pruritus was performed. The clinical manifestation disappeared spontaneously without further recurrences. The correct diagnosis of the disease is essential to reduce sub-diagnosis, avoiding unnecessary medical expenses and antibiotic therapy.DOI: http://dx.doi.org/10.21615/cesmedicina.31.2.8

Las investigaciones sobre automedicación en el personal universitario han cobrado gran importancia debido a su crecimiento y al problema de salud pública que representa. El objetivo de este trabajo fue identificar la prevalencia de automedicación con anticonceptivos orales y las causas que conllevan a esta práctica en las estudiantes de la Facultad de Enfermería de la Corporación Universitaria Remington. Se diseñó una encuesta para identificar las causas de automedicación con anticonceptivos en 230 estudiantes, efectos secundarios asociados a su consumo y medicamentos más utilizados. Se confirmó la práctica de la automedicación con anticonceptivos orales en 43.5 %. La prevalencia asociada a los grupos de edad fueron 17-21 años (36 %), 22-26 (37 %) 27-31(20 %) y de 32-36 (7 %). La causa de automedicación más frecuente fue la buena referencia del fármaco en 61 %. Los medicamentos más usados fueron Microgynon (19 %), Yax (17 %) y Diane 35 (17 %). El efecto secundario que se asoció al uso de estos medicamentos fue la cefalea (61 %) con Mycrogynon, (41 %) Yax y (41 %) Diane 35. Los hallazgos del presente trabajo son de importancia para nuestra comunidad universitaria y como enfermeros profesionales en formación, evidenciándose alta frecuencia de automedicación de anticonceptivos orales en las estudiantes. Es propicio generar conciencia sobre lo importante de una asesoría correcta que cumpla los parámetros de seguridad y efectividad con respecto al uso de los anticonceptivos orales.