vol. 10 núm. 1 (2012)

La evaluación por competencias (ExC) ha renovado la manera de determinar el desempeño clínico de los profesionales en Salud. Para tal efecto, el docente universitario requiere del dominio conceptual y metodológico de las distintas técnicas de evaluación formativa. Este artículo da cuenta de las principales técnicas de evaluación por competencias en escenarios clínicos, concibiéndola como una competencia fundamental para la docencia universitaria en Salud.

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Memorias del VIII Encuentro Nacional de Neurociencias y del IX Seminario Internacional de Neurociencias

La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre el concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos han cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades complejas y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.

Evaluar los hábitos y la percepción de la calidad de sueño en una muestra de jóvenes colombianos y mexicanos. Materiales y métodos: utilizando la metodología de diario de sueño se evalúa inmediatamente al despertar la calidad de sueño percibida con un cuestionario constituido por veintisiete reactivos categóricos y cuantitativos. Resultados: se evaluaron 317 estudiantes de bachillerato/preparatoria (n= 189) y de primeros semestres universitarios (n= 128) en Bogotá (n= 197) y en Ciudad de México (n= 120). De ellos 147 fueron mujeres (46,4%) y 170 fueron hombres (53,6%). El promedio de edad fue 18,6 ± 2,81 años, con una mediana y una moda de 17 años. El alfa de Cronbach obtenido de 135 mediciones en el período de estudio fue 0,86 y 0,57 con los valores promedio de veintisiete reactivos. Hubo una correlación inversa entre las horas de sueño nocturno y las siestas (r= -0,12; p= 0,029). Un 38% de los participantes no hizo siestas y durmió en promedio 7,6 horas nocturnas o más (X2= 2,78; p= 0,047). Los hombres hicieron más siestas con un 76,5%, frente a un 55,6% de las mujeres; X2= 15,26; p= 0,000). Una reducción de las horas de sueño nocturno y la necesidad de tomar siestas estuvo significativamente asociada con el género de los participantes. El promedio y la mediana de horas de sueño nocturno (7,2 horas) se usó para clasificar la población en grupo de sueño (+) con 7,3 o más y grupo de sueño (-) con 7,2 o menos. Estos grupos fueron comparados. Conclusión: la población juvenil evaluada mostró una reducción en las horas de sueño nocturno, asociado con la frecuencia de siestas y el género de los participantes.

Objetivo: caracterizar el comportamiento de la investigación clínica en Fisioterapia mediante el análisis de la producción de literatura científica en un período de cinco años, con el fin de identificar áreas de concentración y dispersión, cooperación para la investigación y tipos de estudios clínicos que se han conducido. Materiales y métodos: estudio descriptivo analítico sobre las publicaciones registradas en Medline/PubMed entre los años 2005-2009. Se incluyó un total 404 publicaciones, entre ensayos clínicos y estudios epidemiológicos secundarios, analizados en función de la distribución porcentual de artículos por área clínica, año de publicación y afiliación institucional de los investigadores. Resultados: se halló un mayor número de estudios clínicos (93%). Las revisiones sistemáticas representaron el mayor número de los estudios epidemiológicos secundarios. Las áreas clínicas pulmonar y cardiovascular concentran un 65% de las publicaciones científicas en los estudios analizados. El año que registró el mayor número de publicaciones fue 2008. La mitad de la investigación clínica producida en este quinquenio está afiliada a instituciones universitarias.Conclusiones: las publicaciones sobre investigación clínica en Fisioterapia indexadas en Medline/PubMed indican una actividad sostenida de la producción científica en las áreas pulmonar y cardiovascular, consecuente con las grandes preocupaciones en materia de salud en el ámbito mundial. Los hallazgos sugieren que la capacidad de los fisioterapeutas para realizar investigación de calidad, usar y transferir sus resultados en la práctica clínica debe alcanzar mayores desarrollos.

Objetivo: realizar un análisis comparativo entre un grupo control y pacientes con trauma craneoencefálico, TCE, para determinar si existen diferencias neuropsicológicas a los seis meses de evolución y así orientar programas de intervención acordes con las necesidades de esta población. Materiales y métodos: se evaluó un total de setenta y nueve pacientes con antecedente de TCE con mínimo de seis meses de evolución y setenta y nueve sujetos en grupo control, el cual presentó una escolaridad promedio de once años frente a nueve años del grupo de TCE; ambos grupos con una media de treinta y cuatro años de edad, sin antecedentes neurológicos y/o psiquiátricos. La media del Glasgow en el grupo de TCE se ubicó en un rango moderado con una puntuación de once. Se aplicó la evaluación neuropsicológica breve en español Neuropsi a los dos grupos. Resultados: los grupos muestran diferencias significativas (p≤0,05) en las tareas de orientación, atención, memoria, lenguaje, lectura y escritura. Conclusiones: el TCE deja secuelas neuropsicológicas significativas, aún seis meses después de ocurrido el evento traumático. Estos hallazgos sugieren que los pacientes con TCE requieren de tratamiento después de superar la etapa inicial.

Objetivo: evaluar algunas características psicométricas de la escala NBAS en una muestra aleatoria de mediciones realizadas con la misma en recién nacidos prematuros y/o con bajo peso, como la validez de constructo y la consistencia interna. Materiales y métodos: se diseñó un estudio de evaluación de propiedades psicométricas. A partir de un estudio de mediciones transversales adelantado en recién nacidos pretérmino o con bajo peso al nacer se realizó valoración del comportamiento individual de los ítems y de su consistencia interna; luego se adelantó análisis factorial de tipo exploratorio y confirmatorio. Resultados: se encuentra que en el análisis de recién nacidos prematuros o con bajo peso la escala mantiene en buena parte la estructura general de factores propuestos desde 1982, en relación con la dimensión de habituación, social interactiva y complementaria. Se integran los ítems que conforman las dimensiones de Sistema Nervioso Autónomo (SNA) y sistema Motor. Se encuentran valores de Alfa de Cronbach que reflejan consistencia interna más o menos alta en la globalidad de los ítems conductuales y de reflejos. Conclusión: la escala NBAS refleja características de validez de constructo y consistencia interna que la acreditan como una herramienta muy útil en la clínica para efectos de valoración del neurodesarrollo de los recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer. Es necesario profundizar en la estructura de la escala cuando se utiliza con propósitos de investigación científica.