Browsing by Author "Ávila, Ana María"
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- Trastornos autoinmunes y Mieloma Múltiple- Dos Reportes de Casos Ilustrativos y una Revisión de la Literatura
Institución: Instituto Nacional de Cancerología
Revista: Revista Colombiana de Cancerología
Autores: Ávila, Ana María; Giralt, Sergio
Fecha de publicación en la Revista: 2018-06-01
Fecha de cosecha en Ciencia Nacional: 2025-03-31
Varios trastornos autoinmunes se han asociado a una variedad de neoplasias malignas hematopoyéticas, particularmente trastornos linfoproliferativos. El mieloma múltiple (MM) es una de las neoplasias malignas hematológicas más comunes y ha sido descrito en el contexto de una variedad de condiciones autoinmunes. Debido a su diversidad y rareza, las características clínicas de las condiciones autoinmunes asociadas con el MM no han sido aclaradas y la patogénesis sigue siendo poco clara. En este artículo se describen dos casos de condiciones autoinmunes en el marco del MM y se realiza una revisión de la literatura actual. - Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeks
Institución: Universidad Nacional Abierta y a Distancia
Revista: Nova
Autores: Ávila, Ana María; Fernández, Isabel; Linares, Boris; Quevedo, María Luisa; Aguana, Carlos David; Celis, Luis Gustavo
Fecha de publicación en la Revista: 2014-06-15
Fecha de cosecha en Ciencia Nacional: 2024-04-30
In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones low-set, short nasal root, simian crease in her right hand and hirsutism. We obtained a computerized axial tomography of skull and a brain magnetic resonance with agenesis of the corpus callosum and dilation of the ASTA occipital of the lateral ventricles. The karyotype in peripheral blood evidence partial trisomy of chromosome 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). The patient required 7 days of hospitalization and was released from the hospital in good condition overall, but with a psychomotor retardation and severe generalized hypotonia. Given the severe structural malformations that are present in this syndrome, the term pregnancy and post birth survival of children with trisomy 22 are very rare events. The case of this patient complements other reports illustrating that trisomy 22 can survive beyond birth.
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