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Browsing by Author "Villegas-Lanau, Carlos Andrés"

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  • Tautología genética entre neurodesarrollo y neurodegeneración en una familia colombiana multigeneracional

    Institución: Universidad de Antioquia

    Revista: Iatreia

    Autores: Acosta-Baena, Natalia; Tejada, Johanna; Madrigal, Lucia; Villegas-Lanau, Carlos Andrés; Bedoya-Berrío, Gabriel

    Fecha de publicación en la Revista: 2021-04-29

    Fecha de cosecha en Ciencia Nacional: 2024-07-01

    En este estudio y desde la perspectiva genética, tautología hace referencia a que una enfermedad tenga un factor genético similar a una segunda, a una tercera, y así sucesivamente; debido a genes, redes génicas o fisiopatología compartida, lo cual puede conducir a que exista cosegregación de varias enfermedades en grandes genealogías. En una familia de Antioquia, cosegregan varias enfermedades de origen neurológico, lo cual podría deberse a que tengan un principio tautológico. En este reporte, se exponen las características clínicas principales de los individuos afectados en la genealogía mencionada y se plantea desde lo revisado en la literatura y bases de datos, una red de genes candidatos posiblemente relacionados a las enfermedades implicadas.
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