Se realizó la toma de 1101 muestras de sangre total de individuos de estratos 2 y 3 de Bucaramanga, se extrajo su ADN por el método de fenol-cloroformo, y se amplificaron 3 secuencias ubicadas en el gen GRK4: 448G-T, 679C-T y 1711C-T. Para 10 ul de la reacción de amplificación se emplearon: 30 ng ADN genómico, 0,5μM de cada primer, 0,2 mM de cada dNTP, 1U de Taq polimerasa, 3,5 mM de MgCl2 y buffer 1X. El protocolo de amplificación empleado fue: denaturación inicial a 94°C por 5 minutos, 38 ciclos de denaturación a 94°C por 15 segundos, hibridación a 60°C por 15 segundos, extensión a 72°C por 30 segundos y extension final a 72°C por 7 minutos. Los productos amplificados se incubaron con una unidad de enzima de restricción a 37°C por 10 horas y los fragmentos resultantes se visualizaron en una electroforesis en gel de agarosa al 3% con bromuro de etidio para establecer los alelos de cada muestra para los tres polimorfismos, estableciéndose el genotipo para cada polimorfismo. Las enzimas utilizadas y los fragmentos de restricción generados se observan en la siguiente tabla: SNPs Tamaño del Amplificado (pb) Enzima Restricción Genotipo Tamaño del Producto de Restricción (pb) 448G>T 485 AatII TT 485 GG 410 / 75 TG 485 - 410 / 75 679C>T 201 HaeIII TT 201 CC 176 / 25 TC 201 - 176 / 25 1711C>T 185 Hha I TT 185 CC 161/ 24 TC 185 - 161 / 24 Los datos obtenidos de los genotipos fueron analizados con el software Arlequín V 3.5.1.2, las frecuencias alélicas obtenidas fueron: 448G>T (G 0,4822 y T 0,518); 679C>T (C 0,7025 y T 0,2975) y 1711C>T (C 0,6998 y T 0,3002). Los tres polimorfismos se encontraron en equilibrio H-W indicando que la población estudiada es homogénea con respecto a la frecuencia y distribución de los distintos alelos para estos tres polimorfismos y no es una mezcla de subpoblaciones, lo que permitió iniciar un estudio de asociación de estos tres polimorfismos con el desarrollo de hipertensión arterial esencial, en una cohorte de casos y controles en una población de Bucaramanga. 

Introducción: el receptor AhR, codificado por el gen AhR, induce la activación de enzimas metabolizadoras de xenobióticos y se asocia con la regulación de múltiples vías de señalización, por lo que la variación polimórficaen AhR podría favorecer el desarrollo de cáncer.Objetivo: describir variantes en el gen AhR identificadas en estudios genómicos de cáncer en diferentes poblaciones, principalmente en latinos.Métodos: se realizó una búsqueda de variantes para AHR en repositorios genómicos (GnomADv2.1 y The-GWAS-Catalog) y cáncer (COSMIC, ICGC y TCGA). Se calculó el porcentaje de alteraciones en AhR por tipo de cáncer,tipo de consecuencia y por poblaciones. Se realizó análisis in silico de patogenicidad de las variantes utilizando herramientas bioinformáticas.Resultados: se encontró un total de 7019 variantes en AhR, de las cuales 1186 se reportaron en latinos. GnomAD reunió 4359 de todas las variantes, seguida de COSMIC (1301), ICGC (1124), TCGA (229) y GWAS (6). Los sitiosprimarios con el mayor número de variantes fueron hígado (314) y mama (229), mientras que, para población latina, fueron piel (27) y útero (5). Las variantes más comunes en repositorios cáncer fueron: chr7:g.17389450->T y chr7:g.17375399G>C. Se identificaron 64 variantes de alto impacto para AhR.Conclusiones: se presenta un análisis de variantes en AhR asociadas con cáncer en población general y latina. La subrepresentación de latinoamericanos en repositorios genómicos indica la necesidad de detectar variantesAhR en esta población. La identificación de variantes de riesgo en AhR aumenta la comprensión sobre el papel del receptor en el desarrollo y progresión del cáncer.

ResumenLa investigación se considera la herramienta adecuada para alcanzar las condiciones más favorables para que Colombia se desarrolle integralmente en lo social, lo económico, lo político y lo cultural; así, la investigación y las políticas sobre esta apuntan al desarrollo social sostenido en que la pobreza, la desigualdad, la insuficiente cobertura y calidad de servicios de salud y educación, los altos índices de violencia, entre otros, se reduzcan drásticamente en los próximos años. De igual forma, los esfuerzos en áreas consideradas fundamentales para el desarrollo del país deben apuntalarse en un proceso que permita desplegar las ventajas competitivas del mismo. Las “áreas fundamen tales” de la investigación y la innovación, en las que el Sistema Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación (SNCTI) debe comprometerse son indispensables para este despliegue y actuaran como plataforma para el lanzamiento de nuevas propuestas competitivas de Colombia. Entre estas tenemos: la identificación yuso sostenibe de la biodiversidad; el aprovechamiento y preservación de recursos hídricos; el desarrollo de la investigación en ciencias de la salud; los estudios sociales colombianos concernientes a la paz y la cohesión social.