El Autismo es un síndrome heterogéneo definido por incapacidad la Interacción Social, lenguaje y comportamientos repetitivos. Existe amplia evidencia que soporta la importancia del componente genético en la etiología del Autismo. Se han identificado muchas regiones cromosómicas y mas recientemente Variaciones en Número de Copias (CNVs) asociadas con estos trastornos. Ocasionalmente se ha llegado a la identificación de genes portadores de mutaciones responsables del trastorno, pero responden por una menor proporción de los casos. Solo algunas de estas asociaciones han sido replicadas, debido a la heterogeneidad genética y fenotípica del trastorno.Objetivos: identificar regiones cromosómicas y genes en ellas de susceptibilidad al Autismo en una muestra de población Colombiana.Metodología: es un estudio de casos y controles, con controles poblacionales y familiares. Los sujetos participantes son casos que cumplen con los criterios diagnósticos del DSM-IV para Autismo o Síndrome de Asperger, de diferentes regiones de Colombia. Los controles son sujetos de población general y padres de los casos. Se genotipificaron SNPs alrededor del genoma con la plataforma Human610Quaddv de Illumina. Se realizo el análisis de asociación, utilizando regresión logística, ajustada por estructuración poblacional criptica.Resultados y conclusiones: se obtuvo una muestra de 98 casos y 285 controles con una tasa de genotipificación del 99.8% para 524.656 SNPs que cumplieron criterios de control de calidad. Para inferir estructura poblacional se utilizo el método de Escalamiento Multidimensional. Se identificó asociación alélica significativa al nivel de 1x10-6 para SNPs en las regiones cromosómicas: 1q44, 3p14-21, 6q14.1, 7q31.1, 8p22, 12p13, 18q23 y 19q13, ajustando por sexo y por la primera dimensión factorial de estructuración poblacional. Algunas de estas regiones han sido asociadas previamente al Autismo y todas portan genes candidatos funcionales para la etiología del trastorno.