La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se asocia a debilidad muscular progresiva y deterioro funcional. El manejo clínico, la instauración del tratamiento y el seguimiento de los pacientes dependen del estado funcional y del impacto de la enfermedad en la calidad de vida. Las escalas funcionales son instrumentos estandarizados y validados de medición, que permiten realizar un seguimiento a la evolución de la enfermedad, caracterizar el fenotipo de los pacientes, predecir la pérdida funcional y evaluar el impacto de las intervenciones. La presente revisión busca describir las escalas funcionales que, de acuerdo con la evidencia disponible, pueden ser utilizadas en pacientes con DMD.

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne son tratados con glucocorticoides buscando modificar la historia natural de la enfermedad. Sin embargo, su uso prolongado se asocia con alteraciones del crecimiento, alteraciones del desarrollo esquelético y aumento en la tasa de fracturas. Adicionalmente, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne presentan aumento de la fragilidad ósea con cambios en la masa ósea que pueden ser o no resultado del uso de glucocorticoides. Esta fragilidad aumenta el riesgo de fracturas, por lo que se hace necesario un adecuado diagnóstico, seguimiento y tratamiento de estos pacientes. En la presente revisión se describe cómo evaluar y manejar de forma adecuada la salud ósea en los pacientes con DMD.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una condición hereditaria, grave y progresiva que afecta la musculatura causando daño progresivo y debilidad posterior. Es la distrofia muscular más frecuente y severa en la infancia. Conforme progresa la enfermedad, se evidencia compromiso del músculo cardiaco con la presencia de miocardiopatía dilatada y miocardiopatía hipertrófica o restrictiva que conllevan a falla cardiaca. Actualmente, no se cuenta con un tratamiento curativo para la DMD o sus complicaciones cardiovasculares. Sin embargo, el uso de glucocorticoides, la rehabilitación física, la ventilación mecánica no invasiva y el manejo multidisciplinario con un enfoque cardiorrespiratorio y ortopédico han evidenciado una modificación de la historia natural de la enfermedad. El presente artículo proporciona una síntesis sobre el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne que presentan complicaciones cardiovasculares.

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta a 0,5 de cada 10 000 recién nacidos varones que presentan debilidad muscular progresiva,  en la infancia temprana, con la progresion a complicaciones cardiacas, respiratorias y musculares que causan discapacidad, pérdida de la deambulación y muerte, alrededor de la segunda década de la vida. A la fecha, no existe un tratamiento curativo o que revierta los síntomas, el manejo  con glucocorticoides ha demostrado aumentar el tiempo hasta la pérdida de la marcha y la expectativa de vida. El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre el tratamiento con glucocorticoides y el manejo de las manifestaciones cardiacas en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Materiales y métodos: Se conformó un panel de expertos formado por 25 médicos especialistas con conocimiento y experiencia en el manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Los expertos elaboraron una serie de recomendaciones con base en la revisión de la evidencia disponible, su conocimiento y experiencia clínica, y las características del sistema de salud colombiano. Las recomendaciones fueron sometidas a votación con un umbral de favorabilidad mayor al 85 % . En caso de tener un porcentaje de acuerdo menor al establecido, se discutió de nuevo la recomendación y se realizó un segundo ciclo de votación. Resultados y discusión: El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre el uso de glucocorticoides y el manejo de las manifestaciones cardiacas en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Entre las principales alteraciones que caracterizan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se encuentran: daño de las fibras musculares durante la contracción, daño muscular crónico subsecuente, inflamación y posterior reemplazo de las fibras musculares por tejido fibroso. Este tipo de alteraciones puede reflejarse a través de biomarcadores de la enfermedad. Los biomarcadores en DMD son útiles para hacer el diagnóstico, el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento. La indicación para solicitar los distintos biomarcadores varía de acuerdo con la edad y la historia natural de la enfermedad y su correcta utilización permite realizar un enfoque terapéutico adecuado, un seguimiento correcto y una rehabilitación satisfactoria. En la presente revisión se describen los diferentes tipos de biomarcadores y métodos diagnósticos utilizados en pacientes con DMD, y se recomienda su adecuada utilización de acuerdo con la edad y la historia natural de la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se caracterizada por debilidad muscular progresiva. Los glucocorticoides han demostrado prolongar el tiempo de deambulación y disminuir la velocidad de progresión de las complicaciones, prolongando además la supervivencia. Es importante resaltar, que el inicio de tratamiento y el seguimiento dependen del estado funcional del paciente, que se evalúa mediante el uso de escalas de función motora que adicionalmente permiten evaluar el impacto de las intervenciones realizadas. El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre el uso de escalas de seguimiento y la evaluación y manejo de la salud ósea en los pacientes con DMD. Materiales y métodos:Se conformó un panel de expertos con conocimiento y experiencia en el manejo de pacientes con DMD. Dos de los especialistas redactaron una serie de recomendaciones sobre el uso de escalas de seguimiento y otros dos sobre la evaluación y manejo de la salud ósea, basadas en la revisión de la literatura, y su conocimiento y experiencia en el tema. Las recomendaciones fueron sometidas a votación con un umbral de favorabilidad >85 %. En caso de obtener un porcentaje menor a lo establecido, se discutió nuevamente y se realizó un segundo ciclo de votación, en caso de no alcanzar el umbral la recomendación fue descartada. Resultados y discusión: El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre el uso de escalas de seguimiento y la evaluación y manejo de la salud ósea en DMD, con base en los resultados de una reunión de Posición de Expertos.

En los pacientes con DMD la habilidad para caminar se reduce gradualmente hasta la pérdida de la marcha, cerca de los 9 años. A pesar de que la progresión de la enfermedad es inevitable, con la rehabilitación integral se busca, prolongar la función motora gruesa y manual, minimizar las contracturas, promover la salud ósea, proteger el adecuado posicionamiento de la columna vertebral y prolongar la marcha; mejorando la calidad de vida y la transición a la adolescencia y a la vida adulta. Entre las intervenciones de rehabilitación de la DMD se contempla el uso de órtesis y sillas de ruedas. Materiales y métodos: Se conformó un panel de expertos con conocimiento y experiencia en el manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Con base en la revisión de la evidencia disponible, su conocimiento, su experiencia clínica y las características del sistema de salud colombiano. Las recomendaciones fueron sometidas a votación (mayor al 85 % de favorabilidad en dos ciclos de votación). En caso de tener un porcentaje de acuerdo menor al establecido, se discutió de nuevo la recomendación y se realizó un segundo ciclo de votación. Resultados y discusión: Se emite una serie de recomendaciones sobre la prescripción de ayudas técnicas en rehabilitación (órtesis y sillas de ruedas) para pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Se necesita desarrollar estudios adicionales con el fin de solucionar las preguntas que no han podido ser respondidas hasta el momento sobre la prescripción de ayudas técnicas en pacientes con esta enfermedad.

La afectación de la función respiratoria en pacientes con distrofia muscular de Duchenne se asocia con trastornos respiratorios del sueño y alteración del intercambio gaseoso respiratorio que, en las fases tempranas, se puede manifestar como hipoventilación pero que evolucionan progresivamente, desde una reducción de la capacidad vital forzada en estadios tempranos, hasta la necesidad de ventilación mecánica no invasiva. Adicionalmente a los trastornos respiratorios del sueño, los pacientes pueden presentar cambios en la arquitectura del sueño, aumento de los microdespertares y disminución del sueño REM (R), insomnio, síndrome de piernas inquietas o conductas inusuales en el sueño. Todo ello tiene un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En la presente revisión, se describen los principales trastornos respiratorios del sueño que se presentan en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, y se hacen recomendaciones para su diagnóstico y tratamiento oportunos.

La distrofia muscular de Duchenne es una condición severa y debilitante que lleva a dificultades en la marcha, el movimiento y eventualmente a la necesidad de ventilación mecánica y a la muerte prematura. Sin embargo, su historia natural ha evolucionado de la mano con la aparición de nuevas intervenciones que han demostrado tener un efecto positivo en la enfermedad. La terapia farmacológica con glucocorticoides es uno de los estándares de cuidado en pacientes con distrofia muscular de Duchenne, cuyos efectos están relacionados con la prolongación del tiempo de pérdida de marcha, una menor disminución en el puntaje de las pruebas funcionales y la preservación de la función mano-boca y de la función de la mano para el agarre de objetos. El beneficio del uso de glucocorticoides está establecido en pacientes con deambulación y sin la misma, al tener un impacto en la función pulmonar. Sin embargo, es importante tener claros los efectos secundarios derivados del tratamiento. El presente documento busca proveer una síntesis sobre el uso adecuado de los glucocorticoides y el seguimiento de la terapia en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.