Introducción: la Fenilcetonuria es un EIM caracterizada por compromiso neurológico severo con retardo mental y desorden de comportamiento, cuyo diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo evitando las secuelas neurológicas propias de la enfermedad, cambiando así el pronóstico de los afectados.   Reporte de Caso: se describe el caso de una familia procedente del departamento de Boyacá, padres consanguíneos, primos hermanos, con 4 hijos afectados, primer hijo asintomático, segundo hijo sexo femenino, 21 años con RDSM, ansiedad y depresión, hipopigmentación cutánea ojos azules y pelo rubio; tercer hijo 14 años, masculino RDSM y de lenguaje, RM moderado, ansiedad y heteroagresividad, hipopigmentación cutánea; cuarto hijo 13 años, femenino, RDSM y de lenguaje, RM severo y epilepsia focal sintomática, heteroagresividad y ansiedad, leve hipopigmentación en pelo, quinto hijo 4 años, femenino, RDSM, sedestación con apoyo, no marcha, lenguaje de 4 palabras, epilepsia sintomática con atonías y espectro autista, pelo y ojos castaños. Tamización metabólica con cloruro férrico y dinitrofenilhidracina positivos enpruebas cualitativas; cromatografía de aminoácidos  en capa fina en sangre y orina banda que migra a la altura de la fenilalanina. Cuantificación de aminoácidos por HPLC con valores de mol/L en todos los casos, determinando así lamfenilalanina superiores a 1200 variante clásica de la enfermedad. Se inició manejo nutricional con restricción de proteínas y manejo con formula médica libre de fenilalanina.   Discusión: la fenilcetonuria se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina por deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que produce acumulación tóxica de este aminoácido en cerebro y deficiencia en la producción de tirosina, explicando el compromiso neurológico e hipopigmentación de piel y faneras. La tamización neonatal permite hacer un diagnóstico temprano e instaurar el manejo nutricional adecuado, permitiendo un desarrollo neurológico normal en los afectados.   Conclusiones: se destaca la variabilidad fenotípica intrafamiliar, descrita previamente en la literatura, se llama la atención al cuerpo médico acerca de la existencia de entidades metabólicas subdiagnosticadas dada la importancia del diagnóstico y tratamiento tempranos.

La sordera es uno de los defectos más comunes de nacimiento, uno de cada 1000 recién nacidos presenta sordera neurosensorial. En 50-60% de los casos, es debida a causas genéticas. Mutaciones en el locus DFNB1, que contiene los genes GJB2 y GJB6, son la causa más común de Sordera No-Sindrómica Autosómica Recesiva (SNSAR). Han sido reportadas más de 100 mutaciones en GJB2 en todo el mundo. Dos deleciones en GJB6: del (GJB6-D13S1830) y del (GJB6- D13S1854), la mutación Q829X en el gen OTOF y la mutación en DNA mitocondrial, A1555G en el gen 12SrRNA son frecuentemente asociadas con SNSAR en población Española. El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia de las mutaciones en el gen GJB2 (Conexina 26), las dos deleciones del(GJBD13S1830) y del(GJB6-D13S1854) en el gen GJB6 (Conexina 30), la mutación Q829X en el gen OTOF y la mutación 1555A>G en el gen 12SrRNA; en la población con SNSAR Colombiana.Se estudiaron 648 individuos con Hipoacusia nosindrómica familiar o esporádica, seleccionados de instituciones para niños sordos en 11 ciudades de Colombia.El 71,8% presentaron hipoacusia neurosensorial bilateral profunda. El 39% (253/648) fueron casos familiares y el 61% (395/648) casos esporádicos. Se encontraron en total 22 mutaciones en el gen GJB2 (Cx26), las más frecuentes fueron 35delG y S199F. Se identificaron 254 alelos con mutación en este gen, el alelo S199F fue el más frecuente, 42,1% (107/254), seguido por 35delG, 41,3% (105/254). En el locus DFNB1 (GJB2 y GJB6), se identificaron 23 genotipos con mutaciones bialélicas asociadas con SNSAR en 112 individuos (17,3%). Con la búsqueda de las dos deleciones del(GJB6-D13S1830) y del(GJB6-D13S1854) en GJB6, se logró aclarar el 14,3% de los individuos heterocigotos para GJB2 (6/42). La mutación Q829X en OTOF, se encontró en el 1,1 %, y la mutación 1555A>G en el 0,37% en la población de estudio. Se puede concluir que identificando las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, las deleciones del(GJB-D13S1830) y del(GJBD13S1854) en el gen GJB6, la mutación Q829X en el gen OTOF y la mutación 1555A>G en 12SrRNA mtDNA, se estaría diagnósticando el 16,5% de las causas de sorderas no sindrómicas en población de estudio, que corresponde al 86% de la población genotipificada con mutaciones bialélicas asociadas con SNSAR en la población Colombiana. 

Objective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colom­bia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.

Objective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colom­bia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods:Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.