El autismo es un síndrome que compromete la calidad de vida de quien lo sufre y de su familia, dificulta la relación social y el aprendizaje y hace incierto el futuro en cuanto a independencia, autocuidado y vida productiva del paciente. A pesar de los esfuerzos orientados a la compresión y desarrollo de técnicas terapéuticas, sólo se ha logrado una respuesta parcial de mejoría de algunos síntomas. En la última década, la investigación relacionada con esta entidad se multiplicó en forma importante y con esto se inició un camino del cual todavía queda mucho por recorrer, pero que ya empieza a dar luces en cuanto a la etiología y a los mecanismos que subyacen en las dificultades del autista. En el presente artículo se revisan los datos históricos y el estado actual en relación con su etiología, fisiopatología, sintomatología, diagnóstico y tratamiento.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ocupa un lugar preponderante dentro de las enfermedades de interés no solo en salud pública sino en el ámbito de la educación, por su frecuencia, morbilidad e importancia clínica. Diferentes estudios han demostrado que el TDAH presenta variación fenotípica atribuible a factores genéticos, lo que ha sido demostrado en análisis de gemelos y adopción, de donde se han obtenido datos de heredabilidad en un rango de 71-98%. Estos resultados han llevado a un incremento de análisis genéticos en pacientes y sus familias con el fin de localizar mediante estudios de ligamiento los posibles genes candidatos y posteriormente identificar polimorfismos específicos asociados a la entidad. En Colombia se han llevado a cabo estudios de barrido de genoma completo y se han logrado identificar regiones cromosómicas con posibles genes candidatos en 8q12, 11q23.3, 4q13.2 entre otras, sin embargo no se han publicado datos de la asociación a genes específicos, que han sido reportados en otras poblaciones. El presente trabajo tenía como objetivo determinar la relación familiar del trastorno de déficit de atención con hiperactividad en una población escolar de Bogotá y la asociación con siete polimorfismos de seis genes candidatos. Se realizaron pruebas estandarizadas que permitieron establecer el diagnostico de TDAH en 112 niños. Al ser un estudio de asociación basado en tríos se tomo muestra de sangre para extracción de ADN en 81 casos ( Los casos positivos restantes se excluyeron, ya que no fue posible tomar muestra a uno de los padres) y mediante técnicas de PCR y PCR-RFLP se analizaron los polimorfismos de los genes del receptor de Dopamina DRD4, del transportador de la dopamina (DAT1), Dopamina Beta- Hidroxilasa (DBH), Transportador de Serotonina (5-HTT) y Receptor de serotonina 1B (HTR1B), así como del gen de la proteína 25 asociada a sinaptosoma (SNAP25). Para cada polimorfismos se establecieron las frecuencias alélicas, genoti! picas y Equilibrio de Hardy-Weinberg. Usando el software PLINK se presentan los resultados del test de desequilibrio de transmisión de cada uno de los polimorfismos analizados y del genotipo completo, se comparan con los datos reportados en otras poblaciones y se presentan conclusiones acerca de la asociación de estos con el cuadro clínico.