Paciente de 4 años, remitido de consulta pediátrica por presentar retraso del desarrollo del lenguaje y dificultad para relacionarse con los compañeros. Producto de un primer embarazo con amenaza de parto pretérmino. Se sentó: 9 meses. Caminó: 1 año y 6 meses. Lenguaje: actual balbuceo, incomprensible. Como antecedentes patológicos ha presentado múltiples episodios gripales y no hay antecedentes familiares de importancia. Al examen físico se encuentra: Talla de 99c, peso de 18Kg, perímetro cefálico: 48cm (P50). Normocéfalo, cejas densas, puente nasal deprimido, orejas bien implantadas, boca y labios prominentes, salivación aumentada, alteración del esmalte y caries. En el abdomen presenta hernia umbilical. En los geniales, el sistema osteoarticular y cardiopulmonar no presenta alteraciones aparentes. En la valoración por psiquiatría se informa comportamiento austista, irritable, agresivo, poco colaborador, llora todo el tiempo, no pronuncia palabras. Los padres no son consanguíneos, la madre de 19 años y padre de 26 años, ambos con cariotipos normales En los exámenes se observa una RNM Cerebral: Normal, EEG: No actividad paroxística. Ecocardiograma Normal. Cariotipo 46 XY, r (22). Un cromosoma en anillo es una alteración estructural poco frecuente caracterizada por presentar deleciones en los extremos del cromosoma, el cromosoma 22 es uno de los cromosomas más pequeños corresponde al 1.5% del genoma total, contiene entre 500 y 800 genes, entre ellos: TBX1, CHEK2, COMT, NEFH, NF2, SOX10, EP100, WNT7B, SHANK que están en la región terminal del cromosoma entre 22q11.1-q11.2 y 22q13.3 en donde se han reportado deleciones en pacientes con retraso mental y retardo en el desarrollo y autismo.

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad autosómica, ligada a X, recesiva, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva. El tratamiento en DMD ha demostrado prolongar el tiempo de la capacidad de marcha y la supervivencia, con un aumento en el número de pacientes que hacen la transición de la adolescencia a la vida adulta. El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre las distintas estrategias de manejo de los pacientes con DMD durante la transición a la vida adulta. Métodos: Se conformó un panel de 58 expertos especialistas, quienes contaron con una revisión de la literatura previa al consenso. Durante la reunión de consenso, y con base en la evidencia disponible y su experticia clínica, se elaboraron recomendaciones sobre la transición a la vida adulta de los pacientes con DMD. Se determinó favorabilidad del 85 % y todas las recomendaciones fueron aceptadas con un porcentaje de favorabilidad mayor del 90%. Conclusión: El presente artículo, resultado de un consenso de expertos, hace una serie de recomendaciones sobre el manejo de la transición a la edad adulta de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, que cubren diferentes áreas: neuromuscular, endocrinológica, respiratoria, cardiovascular, gastroenterológica, nutricional, de salud mental y nefrológica.

Introducción: el Síndrome Metabólico (SM) se relaciona con aumento en la probabilidad de sufrir ECV. La deficiencia de vitamina D se ha asociado con aumento en factores de riesgo relacionados al SM. Objetivo: evaluar los niveles séricos de vitamina D en mujeres post menopaúsicas y establecer su relación con la presencia de síndrome metabólico en cuatro municipios del departamento del Atlántico (Sabanalarga, Baranoa, Malambo y Santo Tomás), 2017. Materiales y métodos: estudio descriptivo, transversal, correlacional con 183 mujeres postmenopaúsicas seleccionadas a partir de la población que asiste a consulta de medicina interna en cuatro municipios del departamento del Atlántico-Colombia (Sabanalarga, Baranoa, Malambo y Santo Tomas), fueron evaluadas variables bioquímicas, antropométricas y niveles séricos de 25-hidroxivitamina D. Para determinar la presencia de SM (criterios ATP III) y se realizaron análisis de correlación entre las variables evaluadas y los niveles séricos de vitamina D. Resultados: los niveles de vitamina D, muestra valores promedio en la población total de 26,34±9,08 ng/ml. El (57.92%) de las mujeres evaluadas tenia SM, siendo Baranoa el municipio con la mayor frecuencia de mujeres (76,74%) y Sabanalarga con la menor frecuencia (32,50%). Conclusión: el 69,95% de la población de mujeres tienen niveles inadecuados de vitamina D. Se hace necesario implementar estrategias costo beneficio que impacten positivamente los indicadores de salud a este respecto.