Las alteraciones en la metilación de dinucleótidos CpG en regiones promotoras es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en cáncer que tiene uso potencial como biomarcador. Su evaluación a partir de tejidos fijados en formalina y embebidos en parafina (FFPE) representa un gran desafío dadas la degradación parcial, el entrecruzamiento y las bajas cantidades del DNA obtenido. En esta nota técnica describimos un protocolo para el estudio del estado de metilación del promotor distal del proto-oncogén K-RAS a partir de varias muestras obtenidas de dos tejidos FFPE de cáncer colorrectal con antigüedad de 11 años. Se empleó un protocolo de conversión con bisulfito alternativo al usual; se usó una DNA polimerasa modificada y una PCR anidada y se optimizó la secuenciación directa del DNA convertido con bisulfito. Este protocolo podría ser aplicado para determinar estados de metilación en otros genes y tipos de cáncer en tejidos FFPE.

El leiomiosarcoma primario de la glándula tiroides es un sarcoma de musculo liso poco frecuente, hasta la fecha se ha publicado aproximadamente 30 casos en la literatura científica. Los pacientes presentan masa cervical de crecimiento rápido con función tiroidea normal. El diagnóstico se realiza a través del estudio histopatológico en donde se reconoce una lesión mesenquimal conformada por células tumorales malignas cuyo estudio de inmunohistoquímica muestra expresión de marcadores musculares lisos (Actina de músculo liso, Desmina, H-Caldesmon). El pronóstico de estos pacientes es pobre, con una tasa de supervivencia entre 5% al 10% en el primer año a pesar de un tratamiento agresivo desde el principio de la enfermedad. Se presenta el caso de una mujer de 66 años con leiomiosarcoma primario tiroideo.