En el mundo se presentan aproximadamente 160 mil nuevos casos de melanoma al año y su tasa de mortalidad es mayor que la de otros tipos de cáncer de piel debido al alto potencial metastásico de melanoma. Por esto la detección de micrometástasis en sangre periférica mediante la identificación de biomarcadores tumorales específicos de células de melanoma puede a futuro constituirse en una prometedora herramienta de diagnóstico. El Factor de Transcripción asociado a Microftalmia (MITF) codifica una proteína esencial para la sobrevida y desarrollo de melanocitos y se ha encontrado aumento de expresión y amplificación del gen en tumores melanocíticos. El gen codifica 10 isoformas, siendo MITF-M específica de melanocitos y candidata para la detección de células de melanoma. El objetivo del presente trabajo fue determinar la expresión de tres isoformas del gen MITF en sangre periférica de individuos con melanoma y compararla con la expresión en sangre periférica de personas sin ningún tipo de cáncer. Muestras de sangre de 61 pacientes con melanoma y 61 controles, fueron utilizadas para extracción de ARN y analizadas por RT-PCR tiempo real. Expresión de la región consenso de MITF se detectó en 58 casos y 60 controles, con incremento en el nivel de expresión de 1.31 veces más en el grupo de casos respecto al grupo control sin encontrar diferencias estadísticamente significativas (P=0.258). Las isoformas MITF-A y MITF-B se detectaron en todas las muestras, con un incremento en el nivel de expresión de 1.9 y 1.8 veces más en el grupo de casos, respectivamente y encontrando diferencias estadísticamente significativas entre los dos grupos (P=0.002 en las dos isoformas). Expresión de la isoforma MITF-M se detectó en 16 de los casos y no se encontró su expresión en controles. Estos resultados indican que se está detectando células de melanoma en sangre periférica y que estudios adicionales son necesarios para corroborar el buen uso de las isoformas del gen MITF como biomarcadore s para la detección de esta enfermedad.

En Colombia, en el año 2007 el tipo de cáncer más frecuente fue el de piel, con 895 casos nuevos, de los cuales se registraron 97 casos de melanoma maligno cutáneo (MMC), que lo ubicaron como el tercer tipo de cáncer de piel, después del carcinoma de células basales (481 casos) y carcinoma de células escamosas (134 casos), neoplasias que presentan una mortalidad muy baja y rara vez hacen metástasis, contrario a lo que sucede en melanoma maligno cutáneo donde la mortalidad y el potencial metastático son muy altos. Dado que la exposición incrementada a la radiación ultravioleta es considerada como el factor ambiental que contribuye de manera más importante al desarrollo de MMC, es probable pensar que polimorfismos del gen XPD, que participan en reparación de daño al ADN ocasionado por rayos UVB y polimorfismos del gen MC1R, que regula procesos de pigmentación, se constituyan en variantes alélicas que puedan estar confiriendo susceptibilidad al desarrollo de MMC. Por ésta razón, el objetivo del presente trabajo se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos Arg151Cys del gen MC1R y Lys751Gln del gen XPD mediante técnicas de PCR convencional y RFLPs en una población colombiana de 92 pacientes con melanoma maligno cutáneo y en un grupo control. Estas poblaciones se compararon para establecer si existe asociación entre los polimorfismos estudiados, características clinicopatológicas (color piel, color de ojos, color cabello, circunstancias por las que se expone al sol quemaduras severas por el sol, tipo de piel y edad) y el riesgo a desarrollar melanoma maligno cutáneo. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas (P< 0.05) utilizando las pruebas de asociación X2 y prueba exacta de Fisher, entre la presencia de los polimorfismos en los genes XPD y MC1R y el desarrollo de Melanoma Maligno Cutáneo. Así mismo, no se presentaron diferencias estadísticamente significativas (P < 0.05) entre las características clínico patológicas y su asociación con el desarrollo de Melanoma Maligno Cutáneo. El análisis entre las características clinicopatológicas, el desarrollo de Melanoma Maligno Cutáneo y la presencia de los polimorfismos, tampoco arrojó diferencias significativas.