Los marcadores genéticos tipo microsatélites del Cromosoma X (X-STR) han recibido creciente atención tan sólo en los últimos 10 años. Se ha demostrado su gran capacidad para aclarar casos complejos de parentesco, tales como abuela paterna - nieta, presuntas hermanas paternas y en general relaciones biológicas de línea paterna con presunto padre muerto o ausente. Además, pueden utilizarse para estimar distancias genéticas, confirmar identificación y servir de suplemento o complemento eficiente para los análisis con STR de los cromosomas autosómicos y del cromosoma Y, logrando que las interpretaciones a partir de estos análisis sean de mayor confiabilidad y relevancia. Se presentan los resultados de un estudio genéticopoblacional de una muestra de la población Afrodescendiente del Departamento del Chocó, Colombia, con 10 microsatélites ligados al Cromosoma X. Se analizaron las muestras de un total de 147 hombres y 138 mujeres no relacionados biológicamente mediante PCR multiplex con los marcadores DXS6809, DXS7423, GATA172D05, DXS6789, DXS9902, DXS7132, GATA31E08, DXS7133, DXS9898 y DXS8378. Se reportan las frecuencias alélicas para cada marcador. Ninguno de los loci estudiados presentó desviación del equilibrio de Hardy - Weinberg, facultándolos para ser usados en genética forense, debido a sus valores altos de poder de discriminación para hombres y mujeres, y un poder de exclusión conjunto que fue mayor al 99.99% tanto para tríos padre-madre-hija como para dúos padre-hija. Finalmente, se realizó un análisis de distancias genéticas que mostró diferencias significativas entre la población de estudio y otras 15 poblaciones Latinoamericanas e Iberoamericanas. Los resultados de este estudio muestran que la población Afrodescendiente del Chocó colombiano es una población genéticamente diferente, lo que permite reconocer la identidad genética de esta población del Pacífico Colombiano y desarrollar protocolos adecuados para la práctica forense con bases de datos propias para los marcadores genéticos que se utilicen.

Los marcadores genéticos tipo microsatélites del Cromosoma X (X-STR) han recibido creciente atención tan sólo en los últimos 10 años. Se ha demostrado su gran capacidad para aclarar casos complejos de parentesco, tales como abuela paterna - nieta, presuntas hermanas paternas y en general relaciones biológicas de línea paterna con presunto padre muerto o ausente. Además, pueden utilizarse para estimar distancias genéticas, confirmar identificación y servir de suplemento o complemento eficiente para los análisis con STR de los cromosomas autosómicos y del cromosoma Y, logrando que las interpretaciones a partir de estos análisis sean de mayor confiabilidad y relevancia. Se presentan los resultados de un estudio genético-poblacional de una muestra de la población Afrodescendiente del Departamento del Chocó, Colombia, con 10 microsatélites ligados al Cromosoma X. Se analizaron las muestras de un total de 147 hombres y 138 mujeres no relacionados biológicamente mediante PCR multiplex con los marcadores DXS6809, DXS7423, GATA172D05, DXS6789, DXS9902, DXS7132, GATA31E08, DXS7133, DXS9898 y DXS8378. Se reportan las frecuencias alélicas para cada marcador. Ninguno de los loci estudiados presentó desviación del equilibrio deHardy - Weinberg, facultándolos para ser usados en genética forense, debido a sus valores altos de poder de discriminación para hombres y mujeres, y un poder de exclusión conjunto que fue mayor al 99.99% tanto para tríos padre-madre-hija como para dúos padre-hija. Finalmente, se realizó un análisis de distancias genéticas que mostró diferencias significativas entre la población de estudio y otras 15 poblaciones Latinoamericanas e Iberoamericanas. Los resultados de este estudio muestran que la población Afrodescendiente del Chocó colombiano es una población genéticamente diferente, lo que permite reconocer la identidad genética de esta población del Pacífico Colombiano y desarrollar protocolos adecuados para la práctica forense con bases de datos propias para los marcadores genéticos que se utilicen

Los marcadores del Cromosoma X se han utilizado en identificación humana y en pruebas de paternidad desde la década de los setenta, entre los más conocidos está el antígeno de los eritrocitos "Xgª", codificado por el gen del locus Xp22.32, y algunas enzimas de los eritrocitos, la más conocida es la Glucosa 6-fosfato Deshidrogenasa. Los marcadores moleculares ligados al Cromosoma X que se utilizan en genética forense son los STR, se han identificado más de 200 loci, entre trinucleótidos y tetranucleótidos. Sin embargo, solo en los últimos años se ha evaluado el poder informativo de los STR ligados al cromosoma X para su utilización en identificación humana y en investigaciones de paternidad, lo que ha estimulado su estudio en las diferentes poblaciones del mundo. Presentamos los resultados de una investigación genético-poblacional en una muestra poblacional del Departamento de Bolívar - Colombia, con 10 microsatélites ligados al Cromosoma X. Se analizaron 279 cromosomas, de 101 hombres y 89 mujeres, no relacionados biológicamente, mediante PCR multiplex con los marcadores DXS6809, DXS7423, GATA172D05, DXS6789, DXS9902, DXS7132, GATA31E08, DXS7133, DXS9898 y DXS8378. Se reportan las frecuencias alélicas para los 10 marcadores estudiados. Ninguno de los loci estudiados presentó desviación del equilibrio de Hardy - Weinberg, tampoco se observó asociación entre los loci al ser evaluado el desequilibrio de ligamiento. Arrojaron un poder de discriminación acumulado para hombres y mujeres de 99.9999% y 99.9999999%, respectivamente, y un poder de exclusión acumulado mayor del 99.9%, tanto para tríos padre-madre-hija como para dúos padre-hija. Estos hallazgos los validan para ser usados en casos de de identificación y establecimiento de relaciones biológicas en el Departamento de Bolívar, creándose así una nueva base de datos para la región.

Los marcadores del cromosoma X se han utilizado en identificación humana y en pruebas de paternidad desde la década de los setenta, entre los más conocidos está el antígeno de los eritrocitos "Xgª", codificado por el gen del locus Xp22.32, y algunas enzimas de los eritrocitos, la más conocida es la Glucosa 6-fosfato Deshidrogenasa. Los marcadores moleculares ligados al Cromosoma X que se utilizan en genética forense son los STR, se han identificado más de 200 loci, entre trinucleótidos y tetranucleótidos. Sin embargo, solo en los últimos años se ha evaluado el poder informativo de los STR ligados al cromosoma X para su utilización en identificación humana y en investigaciones de paternidad, lo que ha estimulado su estudio en las diferentes poblaciones del mundo. Presentamos los resultados de una investigación genético-poblacional en una muestra poblacional del Departamento de Bolívar - Colombia, con 10 microsatélites ligados al Cromosoma X. Se analizaron 279 cromosomas, de 101 hombres y 89 mujeres, no relacionados biológicamente, mediante PCR multiplex con los marcadores DXS6809, DXS7423, GATA172D05, DXS6789, DXS9902, DXS7132, GATA31E08, DXS7133, DXS9898 y DXS8378. Se reportan las frecuencias alélicas para los 10 marcadores estudiados. Ninguno de los loci estudiados presentó desviación del equilibrio de Hardy - Weinberg, tampoco se observó asociación entre los loci al ser evaluado el desequilibrio de ligamiento. Arrojaron un poder de discriminación acumulado para hombres y mujeres de 99.9999% y 99.9999999%, respectivamente, y un poder de exclusión acumulado mayor del 99.9%, tanto para tríos padre-madre-hija como para dúos padre-hija. Estos hallazgos los validan para ser usados en casos de de identificación y establecimiento de relaciones biológicas en el Departamento de Bolívar, creándose así una nueva base de datos para la región.

Actualmente las pruebas de paternidad son realizadas empleando marcadores microsatélites tipo STR´s con el objetivo de establecer probabilidades de exclusión del 99.99% de acuerdo a la Ley 721 de2001 ó excluir a un presunto padre de la paternidad; por otro lado, para la determinación de exclusiones en pruebas de parentesco, bajo consenso en los laboratorios a nivel nacional se ha determinado que si en la evidencia genética se encuentran mínimo tres exclusiones del presunto padre respecto al menor, en este caso no se asigna la paternidad. El caso que se presenta corresponde a tres individuos (presunto padre, madre e hijo en cuestión) en donde se quería evaluar la paternidad. El primer análisis de laboratorio empleando 15 marcadores incluidos en el kit Identifiler arrojó los siguientes resultados: tres exclusiones con diferencia en repeticiones de uno para los loci D13S317, D18S51 y HUMFGA; además, se evidenció dos alelos en baja frecuencia para los loci D21S11 y D2S1338. Dada la evidencia genética, cuando se asume hipotéticamente que las tres exclusiones podrían obedecer a eventos mutacionales en donde una es de primer orden y dos de segundo orden, al realizar el cálculo se obtiene una probabilidad de paternidad superior al 99.99%, estos datos entran a generar dudas sobre los resultados si corresponden a una exclusión o una no exclusión de la paternidad. Para el segundo análisis se aumentó el número de marcadores genéticos a 30 con el fin de evidenciar más exclusiones, 5 sistemas autosómicos y 9 para el cromosoma X, estos últimos fueron analizados contando con la colaboración del Laboratorio Nacional de Referencia en Paternidades (GENES Ltda), encontrándose una exclusión más en los primeros y tres en los marcadores de cromosoma X para un total de 7 exclusiones.Si se analizan los resultados para el primer panel de marcadores siendo el empleado por la mayoría de los laboratorios tendríamos duda de atribuir o no la paternidad, ya que la probabilidad obtenida asumiendo mutación alcanzaría el 99.99% dado los alelos en baja frecuencia encontrados en los dos sistemas anteriormente mencionados, según esto, al no tener la disponibilidad de ampliar el panel de marcadores, principalmente los de cromosoma-X, podríamos incurrir en un error tipo I. Al tener los dos análisis, es claramente una paternidad excluyente, pero dado los alelos raros encontrados podríamos plantear la siguiente hipótesis "un hombre relacionado por linaje paterno con el presunto padre es el padre biológico"