El Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia reportó por primera vez en Colombia cuatro familias afecatas por la Enfermedad de Parkinson Familiar Juvenil portadoras de la mutación G736A en el gen Parkin.

Introducción: Se ha informado que los pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC) presentan tanto disfunciones cognoscitivas como deterioro intelectual comparados con personas normales. Objetivo: Analizar las características neuropsicológicas de los pacientes adultos -de 18 a 65 años- con IRC que se encuentran en un programa de diálisis en el Instituto del Riñón de la ciudad de Medellín, Colombia. Pacientes y métodos: Se seleccionó una muestra no aleatoria de 59 pacientes adultos de ambos géneros, de 23 a 64 años, a quienes se les aplicó un conjunto de pruebas neuropsicológicas para la evaluación de las diferentes funciones cognitivas. Se hicieron comparaciones con los promedios de la población general y de acuerdo con los grupos de edad, sexo, estrato socio económico, la escolaridad y las características clínicas de los pacientes. Resultados: Los pacientes presentaron una ejecución significativamente inferior en la mayoría de las funciones evaluadas. Hubo diferencias significativas de acuerdo con la edad, la escolaridad y el estrato socioeconómico en la función ejecutiva, las praxias, gnosias atención y capacidad intelectual. No se encontraron diferencias entre los grupos diseñados de acuerdo con las características clínicas. Conclusión: Los pacientes con IRC en diálisis presentan alteraciones en el funcionamiento cognitivo, al compararse con la población general.

Introducción: Se ha informado que los pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC) presentan tanto disfunciones cognoscitivas como deterioro intelectual comparados con personas normales. Objetivo: Analizar las características neuropsicológicas de los pacientes adultos -de 18 a 65 años- con IRC que se encuentran en un programa de diálisis en el Instituto del Riñón de la ciudad de Medellín, Colombia. Pacientes y métodos: Se seleccionó una muestra no aleatoria de 59 pacientes adultos de ambos géneros, de 23 a 64 años, a quienes se les aplicó un conjunto de pruebas neuropsicológicas para la evaluación de las diferentes funciones cognitivas. Se hicieron comparaciones con los promedios de la población general y de acuerdo con los grupos de edad, sexo, estrato socio económico, la escolaridad y las características clínicas de los pacientes. Resultados: Los pacientes presentaron una ejecución significativamente inferior en la mayoría de las funciones evaluadas. Hubo diferencias significativas de acuerdo con la edad, la escolaridad y el estrato socioeconómico en la función ejecutiva, las praxias, gnosias atención y capacidad intelectual. No se encontraron diferencias entre los grupos diseñados de acuerdo con las características clínicas. Conclusión: Los pacientes con IRC en diálisis presentan alteraciones en el funcionamiento cognitivo, al compararse con la población general.