Introducción: la duplicación del brazo largo del cromosoma 4 ha sido descrita en más de 80 pacientes, la mayoría ha sido resultado de segregación meiotica de translocación balanceada y asociada con monosomia parcial de diferentes segmentos de otros cromosomas. Los pacientes con duplicación del cromosoma 4 tienen características clínicas variables y están relacionadas con el tamaño de la región comprometida y el sitio especifico. Descripción del caso: lactante mayor femenina de 15 meses, madre 32 años, padre 64 años, producto de II gesta, en ecografía prenatal evidencian sonoluscencia nucal aumentada, realizan cariotipo FISH por amniocentesis que fue normal, RCIU?. Obtenida a las 40 semanas, PAN: 2610 gr., TAN: 46 cm. A los 6 meses evidencian talla y retardo del desarrollo del lenguaje. Posteriormente se diagnostica hipotiroidismo subclinico. Examen Físico: baja talla proporcionada. Normocefala, Hipotelorismo. Se realizan estudios de extensión teniendo ecocardiograma, ecografía renal siendo normal. En cariotipo se encontró una duplicación de 4q33 a 4q35. Se indica cariotipo a los padres que fue normal. Discusión: el caso presentado tiene como principal característica la baja talla, el retardo del desarrollo ha sido esencialmente del lenguaje, como hallazgo adicional se encontró hipotelorismo. Las alteraciones que se presentan son leves y realmente se orientó más por la baja talla. Se revisa la literatura y se encuentra que las principales duplicaciones del cromosoma 4 se dan entre 4q12 y 4q32, las manifestaciones son variables. Para poder definir mejor la región se solicitó estudio de CGH. La importancia de este caso se presenta porque se evidencia un fenotipo leve con una alteración estructural de un cromosoma, indicando que se debe sospechar este tipo de alteraciones en pacientes con baja talla y anomalías menores asociadas

Introducción: la presencia de una duplicación en un cromosoma es una alteración estructural rara, que puede ser observada en cariotipo convencional o citogenética molecular. La duplicación del cromosoma 9q se ha reportado en la literatura relacionada con fenotipo variable dependiendo de la región duplicada, sin embargo la misma región duplicada puede dar manifestaciones clínicas variables en diferentes sistemas. Se ha relacionado principalmente con retardo del desarrollo psicomotor y retardo mental. Descripción del caso: recién nacida femenina, madre de 19 años, padre de 26 años, no consanguíneos, producto de I gesta, en ecografía prenatal observan onfalocele, se solicita FISH y cariotipo encontrando un derivado del cromosoma 9, definida como duplicación del brazo largo del cromosoma 9q31q34. Se obtiene por cesárea por HTA y malformación asociada, 37 semanas. Al nacimiento evidencia onfalocele de gran tamaño, acompañado de anomalías en diferentes sistemas. Examen físico: fontanelas amplias, se aprecia prominencia biparietal, Occipucio prominente, nevus flammeus frontal, blefarofimosis, microftalmia, Iris hipoplastico bilateral con presencia de Coloboma ojo derecho, narinas antevertidas, pabellones Auriculares implantación baja con presencia de hendidura en lóbulo bilateral, paladar indemne, macroglosia, retrognatia, Cuello corto, teletelia, onfalocele, hipoplasia ungueal. Discusión: la paciente presenta múltiples anomalías en diferentes sistemas, algunos de los signos presentes son compatibles con síndromes como Beckwith Wiedemann, sin embargo éste no se ha descrito con alteración en el cromosoma 9. Teniendo en cuenta la duplicación de la región se considera una nueva caracterización del fenotipo relacionado con cromosomopatía estructural en el brazo largo del cromosoma 9. Se plantea como paso siguiente la realización de estudio de Hibridación Genómica Comparativa para precisar la alteración y la región comprometida.