El autismo es un síndrome que compromete la calidad de vida de quien lo sufre y de su familia, dificulta la relación social y el aprendizaje y hace incierto el futuro en cuanto a independencia, autocuidado y vida productiva del paciente. A pesar de los esfuerzos orientados a la compresión y desarrollo de técnicas terapéuticas, sólo se ha logrado una respuesta parcial de mejoría de algunos síntomas. En la última década, la investigación relacionada con esta entidad se multiplicó en forma importante y con esto se inició un camino del cual todavía queda mucho por recorrer, pero que ya empieza a dar luces en cuanto a la etiología y a los mecanismos que subyacen en las dificultades del autista. En el presente artículo se revisan los datos históricos y el estado actual en relación con su etiología, fisiopatología, sintomatología, diagnóstico y tratamiento.