El síndrome de Klinefelter es considerada la aneuploidía más frecuente en la población general, con una prevalencia de 1 por cada 500-1000 nacidos vivos. La forma de presentación típica incluye el hábito eunucoide, volumen testicular reducido, infertilidad y talla alta. La aparición de signos clínicos tempranos es inusual, una minoría pueden presentar micropene, hipospadia o criptorquidia. La asociación de este síndrome con los defectos de línea media es considerablemente rara y se ha visto asociado a mosaicismo o más de un cromosoma X extra. Descripción del caso: paciente masculino de 1 año de edad, madre 18 años, I gesta, sin antecedentes patológicos ni consanguinidad, ecografía prenatal muestra ventriculomegalia, labio fisurado y paladar hendido. Nacimiento por cesárea, peso:2690gr., talla:48cm, PC:35,5cm. DICI:2,4cm.DIP:4cm.DICE:5,5cm. Presenta macrocefalia, fontanela anterior amplia, suturas diastasadas, telecanto, puente nasal deprimido, labio fisurado bilateral, paladar hendido medial completo, retrognatia, hidrocele, desviación cubital del segundo al quinto dedo de ambas manos, pulgar aductus, hipotonía. En tomografía cerebral dilatación del sistema ventricular supratentorial y agenesia parcial del cuerpo calloso. El cariotipo bandeo G de alta resolución reporta 47, XXY, en 50 metafases analizadas. Al año de edad se evidencia daño funcional auditivo bilateral. Discusión: el paciente presenta múltiples anomalías por lo que se consideró la posibilidad de aneuploidia numérica tipo trisomia 13 o 18. Al encontrar cariotipo 47,XXY universal, se revisa la literatura sin encontrar frecuencia de presentación fenotípica similar al caso, solo algunas variantes de Klinefelter han sido reportadas asociadas a paladar hendido. Este evento de presentación de defectos de línea media con síndrome de Klinefelter es considerado infrecuente, no se encontró un caso descrito que tenga trisomia universal con fenotipo similar. Se recomienda manejo preventivo y asesoría a la familia.

El síndrome de Williams (OMIM: # 194050) es una patología multisistemica causada por la deleción de la región critica en el brazo largo del cromosoma 7, que abarca de 1,5 a 1,8 millones de pares de bases y que contiene de 26 a 28 genes, por lo que es considerada una enfermedad por deleción de genes contiguos. La prevalencia ha sido estimada en 1/10000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son variables siendo las principales hipercalcemia, baja talla, característica facial típica, retardo mental, estenosis aortica supravalvular, estenosis de la pulmonar, personalidad amigable, entre otros. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y la identificación de la deleción se logra en un 95% mediante estudio hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Descripción del caso: paciente masculino de 7 años, sin antecedentes patológicos ni consanguinidad, a los 3 meses de edad diagnostican estenosis de la rama pulmonar bilateral, posteriormente estrabismo, dacrioestenosis, retardo del desarrollo psicomotor. Al examen físico, punta nasal elevada, filtrum largo y plano, labio inferior grueso, maloclusión dental y piezas dentales cónicas, hipotonía generalizada. Se realiza FISH para región crítica cromosoma 7q, siendo normal. Teniendo en cuenta alta sospecha clínica se realiza estudio de Hibridación Genómica Comparativa (CGH) detectando perdida de región 1,4 Mb en la región 7q11.23. Discusión: el paciente tenía un diagnóstico clínico de la patología, sin embargo en el curso de 5 años no se había confirmado la enfermedad, el resultado del FISH negativo generó mayor dudas, se realizó una revisión en la literatura, presentando los criterios clínicos necesarios para mantener el diagnóstico, al tener el resultado del estudio de CGH y confirmar el diagnóstico logra establecer pronóstico, manejo y asesoría. En conclusión las herramientas de diagnóstico más precisas se deben tener en cuenta para la evaluación de síndromes que pueden ser determinados bajo esta tecnología.