Introducción: También llamada hiperostosis cortical infantil, caracterizada por la presencia de un episodio en la infancia con neoformación subperióstica en las diáfisis de huesos largos, la mandíbula y las clavículas. Casos clínicos:  se evaluó un recién nacido con hallazgos clínico-radiológicos que comprendieron deformidad angular anterior de antebrazo izquierdo y miembros inferiores. La radiografía simple al nacimiento certificó la hiperostosis cortical con curvatura anterior del radio izquierdo, asociado con importante engrosamiento cortical en la diáfisis de tibias. La radiografía de control a los tres y ocho meses de edad demostró disminución de la hiperostosis cortical. El segundo caso se trata de una paciente de siete años que ha presentado dos exacerbaciones de hiperostosis cortical. Al examen físico presentó, hiperextensibilidad de pabellones auriculares, hipermovilidad de articulaciones pequeñas y manchas de hemosiderina múltiples difusas localizadas en las piernas. El tercer caso correspondió a un lactante menor de un mes tres días de vida, con radiografía que evidenció la hiperostosis cortical de tibias Conclusión: Concluimos que la familia con neoformación diafisiaria constituyen  casos de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y  cuya sospecha clínica puede generarse a partir de un buen examen clínico y estudio del caso índice, complementado con la interpretación de la genealogía asociado con el estudio molecular que lo corrobora.

Dentro de los defectos congénitos más frecuentes se encuentran las fisuras labio y/o palatinas (FL/P), presentando una prevalencia de alrededor de 1:1.000 nacimientos vivos. El 70% de FL/P son de tipo no sindrómico, lo cual hace referencia a que se encuentran como un defecto aislado sin anomalías adicionales. Poseen una etiología compleja con un componente tanto ambiental como genético. Con el desarrollo de tecnologías de secuenciación del genoma humano se han identificado variantes polimórficas que pueden estar asociadas al fenotipo de FL/P y por tal motivo pueden contribuir a la etiología multifactorial de éstas. En esta revisión se describen las variantes comúnmente asociadas y su papel en la etiología de las FL/P. Los SNPs localizados en los genes IFR6, MSX1, VAX1, PAX9, CHD1, FGF1, GREM1 y WNT3 se han relacionado significativamente con la presencia de FL/P, y las variantes ubicadas en los genes APC, GSK3, DVL2, BMP4, ABCA4, BHMT, NTN1, TBX1, EPHA3, FAM49A, MGMT, MMP3, TIMP2 y NOG aunque se ha reportado su asociación con la presencia de las fisuras orofaciales aún no es clara su relación con dicho fenotipo. Es importante realizar estudios de identificación de variantes genéticas que involucren poblaciones específicas con el fin de poder comprender la etiología de las FL/P no sindrómicas.