La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; además, se han identificado mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de DM2, que explican menos del 2% de los casos de DM2 con patrón de herencia materna; se ha tratado de explicar los demás casos con polimorfismos en mtDNA que estén en desequilibrio de ligamiento con cambios en la regióncontrol (D-Loop) que impliquen variación en la eficiencia de la replicación y la transcripción del mtDNA; estos polimorfismos se han utilizado para caracterizar poblaciones humanas; es así como en las poblaciones fundadoras del continente americano se han encontrado haplotipos polimórficos asociados ampliamente a DM2 y obesidad.La alta frecuencia de haplotipos mitocondriales amerindios en lapoblación antioqueña, nos condujo a hipotetizar que la incidencia de DM2 en nuestro medio se podría explicar por la interacción entre polimorfismos en genes nucleares con haplotipos mitocondriales ancestrales, que conduce a DM2 y obesidad.Este trabajo pretende evaluar el grado de asociación entre ladiabetes tipo 2 y los polimorfismos del mtDNA mediante un estudio de casos y controles.Comparar estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicasde loci polimórficos en el mtDNA entre el grupo de casos y el grupo control. 

La Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es un trastorno metabólicocaracterizado por una marcada resistencia a la insulina en los tejidos blanco; la prevalencia de DM2 presenta grandes diferencias en poblaciones humanas; es muy alta en aquéllas originadas por migraciones que han cambiado su etilo de vida; alcanza niveles hasta del 30% en poblaciones de americanos nativos como los Pima, que presentan la incidencia más alta en el ámbito mundial (1), en contraste con la población británica que sólo alcanza el 2%. Para explicar este fenómeno James Neel propuso la hipótesis del ";;;;genotipo económico";;;; en la cual sugiere que el genotipo que confiere susceptibilidad a DM2 acompañada de obesidad, aparece en los humanos como un genotipo con ventajas evolutivas para períodos de escasez de alimentos, pero es desventajoso cuando la población entra a períodos de abundancia.Con el fin de probar el efecto que el DNA mitocondrial (mtDNA), puede tener en el genotipo económico nos propusimos evaluar la asociación de polimorfismos en mtDNA y DM2, comparando estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicas de locipolimórficos en el mtDNA entre un grupo de casos y un grupo control para DM2 en población antioqueña.

La diabetes mellitus (DM) comprende un grupo heterogéneo de desordenes hiperglucémicos clasificados en subgrupos de acuerdo a su fisiopatología y etiología, entre los cuales se destacan la Diabetes Mellitus tipo1 (DM1) y la diabetes mellitus tipo 2 (DM2). La DM1 es de aparición temprana y una absoluta escasez de insulina hace que los pacientes sean insulino dependientes desde el inicio de los síntomas y la (DM2), de inicio en la edad adulta y no todos los pacientes que la sufren son insulino dependientes. La DM1 se clasifica como DM1A si es el efecto de una respuesta autoinmune por parte de las células ? del páncreas y DM1B si la causa es desconocida (idiopática). Los estudios sobre la etiología de DM1 han demostrado que ambos subtipos tienen un fuerte componente genético, pero el patrón de herencia es complejo, ya que su patogénesis puede ser el resultado de la interacción de variantes en múltiples genes con factores medioambientales. Los estudios genéticos sobre DM1 han permitido identificar loci de suceptibilidad que se denominan IDDM, así para DM1A se encontró el primer locus (IDDM1) en la región HLA-DR/DQ, situada en 6p21, que modula el efecto de otros genes implicados en la enfermedad, el segundo (IDDM2) se localiza en 11p15 donde se encuentra el gen de la Insulina. Es decir, DM1 presenta gran heterogeneidad genética, de tal manera, que se han identificado más de 18 loci implicados en susceptibilidad a ella, entre ellos 3 en el cromosoma 2 (IDDM 7,12 y 13) y uno en el cromosoma 14 (IDDM11), este último asociado a DM1B. El objetivo de este estudio consistió en la búsqueda de loci en los cromosomas 2 y 11 involucrados en la susceptibilidad a DM, en 3 familias antioqueñas, para lo cual se realizó análisis de ligamiento paramétrico a 23 marcadores microsatélites en el cromosoma 2 y a 18 en el cromosoma 11. A las familias, codificadas como DM1(11afectados), familia 1 (2 afectados) y familia10 (3 afectados), se les realizó simulación para determinar el poder para hacer análisis de ligamiento y los resultados mostraron que presentaban suficiente poder para realizarlo, puesto que en DM1 la razón de disparidad máxima (Lod score o Z máximo) fue de 3.57, sin recombinación (?=0), el cual es superior a 3, el valor aceptado para determinar ligamiento, y al tomar las tres familias en conjunto se obtuvo un Z máximo de 5.76. Con el análisis de ligamiento para el cromosoma 11, se halló que solo en la familia 10 se presentaba un valor positivo de Z; 1.18 al marcador D11S925 con ?=0, muy superior al de la simulación de esta familia (0.75), con respecto al cromosoma 2, se obtuvieron valores de Z positivos al marcador D2S319 en DM1 y familia 10, 2.08 y 0.88 respectivamente, con ?=0. Al tomar las tres familias como un todo y calcular Z para los marcadores D11S925 y D2S319, se obtuvo un valor de 2.5, con ?=0, lo cual está corroborando que en las familias analizadas están involucrados 2 loci, situados en las regiones de los cromosomas 11 y 2 señaladas por dichos marcadores. Si se tiene en cuenta que el marcador D11S925 está situado en la región 11q23-3 y el D2S319 en la 2qter, se puede decir, que con este trabajo se han identificado 2 loci nuevos de susceptibilidad a DM1 en la población antioqueña, ya que estas regiones no concuerdan con las reportadas hasta el presente; además, como se hizo análisis de ligamiento a IDDM1, con resultados negativos (datos no mostrados), la DM1 estudiada podría clasificarse como DM1B.

Se investigó la prevalencia de prolapso de la válvula mitral por ecocardiografía modo M y bidimensional en 67 pacientes que cumplían como mínimo tres de los criterios de Fisher y asociados, para el diagnóstico clínico de tiroiditis de Hashimoto (TH) y que fueron comprobados por biopsia por aspiración de la glándula tiroides, con aguja fina, leída según los criterios de Kline; se incluyeron como controles 48 individuos normales. Se encontraron 14 casos (20.9%) de prolapso de la válvula mitral en los pacientes con TH y ninguno entre los controles. Desconocemos por qué en esta serle la frecuencia del prolapso de la válvula mitral en pacientes con TH fue solamente la mitad de la observada en otra serle (41%), a pesar de que se utilizaron procedimientos y criterios diagnósticos similares. Con base en los hallazgos se sugIere buscar el prolapso de la válvula mitral en todo paciente con TH.

INTRODUCCIÓN: una sólida educación a los pacientes en temas relacionados con la diabetes y la monitorización de la glucosa, se han asociado con mejor control metabólico, mayor entendimiento de la enfermedad, auto confianza y mejor cuidado clínico.MATERIALES Y MÉTODOS: estudio de corte transversal, en la jornada No más ciegos por diabetes en Antioquia 2005. Se diligenció un cuestionario indagando acerca de la monitorización, tipo de diabetes, tratamiento y complicaciones; se midieron la glucometría, el peso, la talla y el perímetro abdominal.RESULTADOS: se incluyeron 210 pacientes, de los cuales 36,6% no saben que tipo de diabetes tienen, 59,7% no saben que es la hemoglobina glicosilada y 25,8% saben que este examen debe realizarse cada 3 a 4 meses, sin embargo, solo se le había realizado a siete pacientes (3,3%) con la frecuencia ideal. El 36,4% tienen glucómetro y 60,6% de los pacientes saben que se deben realizarse una evaluación oftalmológica anual. En los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 2 elm26,2% tuvo glucometrías postprandial menores de 140 mg/dl.Las complicaciones informadas con mayor frecuencia fueron el compromiso renal y descompensación aguda en los Diabéticos tipo 1, la dislipidemia y la neuropatía periférica en los diabéticos tipo 2.