El Diagnóstico Prenatal (DPN) es un conjunto de técnicas destinadas a establecer un diagnóstico fetal aún en el periodo de vida intra-uterina. Está dirigido principalmente a parejas con mayor riesgo de presentar un embarazo de un hijo con una anomalía genética o congénita. Su objetivo fundamental es lograr la identificación de anomalías cromosómicas, malformaciones, enfermedades metabólicas, mendelianas y otras alteraciones eventualmente adquiridas durante la gestación y con repercusiones sobre el feto. El DPN ha sido usado como un método formal de diagnóstico desde hace más de 45 años, pasando por las diferentes fases de su evolución. Esta revisión describe estas fases abordando las realizaciones científicas que permitieron su implementación y mejoramiento continuo.

Objective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colom­bia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods:Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.

Objective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colom­bia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.

O Diagnóstico Pré-Natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período de vida intrauterina. É dirigido principalmente a casais com risco aumentado de gerar uma criança com uma anomalia genética ou congênita. Seu objetivo fundamental pressupõe a identificação de anomalias cromossômicas, malformações, doenças metabólicas mendelianas eoutras alterações circunstancialmente adquiridas durante a gestação e com repercussões sobre o feto