Se han descrito en la literatura alteraciones cognitivas asociadas a la enfermedad cerebrovascular pero muy poco sobre los perfiles neuropsicológicos de las familias afectadas por la demencia vascular hereditaria tipo CADASIL.

Introducción: La Enfermedad de Alzheimer, es la demencia más frecuente en la edad adulta y la cuarta causa de muerte en los países desarrollados. Esta demencia, puede presentarse en una forma esporádica, cuando ningún otro familiar ha sido afectado por la enfermedad; o en una forma familiar, cuando en la familia del enfermo ha habido otras personas afectadas por la enfermedad. En Antioquia (Colombia), el grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia ha detectado el grupo familiar de enfermos de Alzheimer, más grande del mundo; en este grupo se ha determinado como único factor asociado al desarrollo de la enfermedad, la presencia de la mutación de Acido Glutámico por Alanita en el codon 280 de la Presenilina 1. Otra proteína, relacionada con el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer familiar, es la Proteína Precursora de Amiloide, la cual sufre un proceso proteolítico, generando como subproducto un péptido de 39 a 43 amino ácidos llamado b Amiloide, quien es el principal componente de las placas seniles, que constituyen uno de los rasgos histopatológicos de la enfermedad. Con la presente investigación, pretendemos evaluar estas proteínas, en una forma cuantitativa, en células procedentes de: individuos portadores de la mutación E280A enfermos de Alzheimer, portadores de la mutación E280A asintomáticos y sanos no portadores de la mutación. Materiales y Métodos: Cultivos celulares - Detección de la mutación E280A - Western Blotting para las proteínas: Presenilina 1 y la Proteína Precursora de Amiloide - Estudio citogenético de células HeLa - Detección de la Proteína Precursora de Amiloide por Citometría de flujo - Análisis estadístico e interpretación de los resultados Resultados: Por primera vez, se logra la detección de la Proteína Precursora de Amiloide, por medio de Citometría de flujo, lográndose tanto la detección de la proteína en membrana celular como intracelular. Los niveles detectados de la Proteína Precursora de Amiloide en membrana celular, fueron extremadamente bajos, comparados con los encontrados a nivel intracelular. No se encontraron diferencias significativas, en los niveles de expresión de la Proteína Precursora de Amiloide, en ninguno de los tres grupos estudiados (enfermos de Alzheimer portadores de E280A, sanos portadores de E280A y sanos no portadores de la mutación). La expresión de las proteínas: Presenilina 1 y b Amiloide; no fueron detectadas por la técnica de Citometría de flujo.

Las enfermedades neurodegenerativas son un problema creciente en la población senil, con más de 20 millones de personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica en el mundo y más de 5.000 portadores de EA familiar sólo en el departamento de Antioquia.