El término Disgenesia Gonadal mixta (DGM) se emplea en casos de disgenesia testicular con un cariotipo mos45,X/46,XY. El manejo de estos pacientes incluye la asignación del sexo, gonadectomía, genitoplastia y lo relacionado con las características clínicas del Síndrome de Turner derivados de la línea celular 45,X. Caso: paciente femenina, producto de 1er embarazo, sin complicaciones, de padres no consanguíneos. Como antecedente herniorafia inguinal izquierda a los 6 años cuya patología reporto saco herniario, hiperplasia mesotelial, ligamento redondo normal, negativo para malignidad. Al examen físico presenta baja talla proporcional, cara, cuello, tórax, abdomen, extremidades, genitales y examen neurológico normales. LH, FSH, E y Testosterona total normales, con HAM elevada. Ecografía pélvica reporta ecoestructura oval central con diámetros mayores de 26 x 17 mm que podría corresponder al útero, no se observan imágenes que sugieran la presencia de ovarios. En el cariotipo bandeo R se encontró un mosaico: mos45,X[13]/46,XY[50], confirmado con hibridación in situ fluorescente (FISH) para el gen SRY, mos45,X[13]/46,XY[50].ish (SRY-[8]/SRY+[92]). Se considera que la causa de la mayoría de los casos de mosaico 45,X/46,XY, es la pérdida por no disyunción del cromosoma Y seguida de una fertilización disómica normal; aunque en esta paciente la mayoría de las células analizadas son 46,XY, el fenotipo de la paciente se podría explicar porque el porcentaje del mosaico puede variar entre los diferentes tejidos, pudiendo encontrarse el complemento cromosómico que incluye el cromosoma Y, en menor proporción en otros sistemas. La decisión de remover las gónadas, se basa en la posible presencia del cromosoma Y con el riesgo subsecuente de desarrollar un gonadoblastoma, basado en tres hipótesis: 1) la mutación de genes que determinan la DGM XY, pueden originar aneuploidías en las células germinales; 2) el gen mutante puede afectar los antígenos de superficie de las células embrionarias; 3 ) el gen mutado puede ser un supresor tumoral.

INTRODUCCIÓN: Bursera Simaruba (L) sarg Burseraceae, utilizada con fines terapéuticos en enfermedades inflamatorias. OBJETIVO: determinar asociación de Bursera Simaruba (L) sarg Burseraceae con la variación en los niveles de neutrófilos, eosinofilos y linfocitos. MÉTODOS: se realizó cinco muestreos a diez individuos sanos con previo consentimiento informado, orde- nándoles un recuento de células blancas mediante un hemoleucograma, posteriormente se le administró una toma diaria de 5 g de la corteza del árbol Bursera simaruba, repitiendo el hemoleucograma varias ve- ces para determinar el porcentaje de estas células y la variabilidad en el tiempo. RESULTADOS: tras la administración de la planta Bursera simaruba se produce un aumento considerable de lin- focitos con respecto a la muestra inicial pasando de un promedio de 34% a 42%; por el contrario se obtuvo un descenso en la línea de neutrofilos pasando de un promedio de 64,9% a 56,8% con respecto a la mues- tra inicial y hubo poca variabilidad de los eosinofilos oscilando en un promedio de muestra inicial en 2% a 1,7% en la muestra final. Considerando valores normales de linfocitos en 20% - 40%; neutrofilos en 40% - 60% y eosinofilos de 1% - 4%. DISCUSIÓN: observando la línea de linfocitos, se puede decir que Bursera simaruba tiene efectos inmunomo- duladores sobre estos, siendo de gran utilidad para aquellas afecciones donde se necesite controlar la res- puesta de estas células, así como del reconocimiento de antígenos y memoria inmunológica.

Descripción: niño de 11 meses, 2° embarazo de 33 semanas de madre de 21 años. Desarrollo psicomotor: No sostén cefálico, no sedestación. Antecedentes Patológicos: hernia inguinal derecha, síndrome convulsivo en manejo con ácido valproico. Antecedentes Familiares: Primo con cáncer ocular, tío con leucemia y hermano con criptorquidia bilateral. Examen Físico: Microcefalia, plagiocefalia, trigonocefalia, hipertelorismo ocular, orejas grandes, aladas, paladar alto, filtrum plano, cuello corto, hernia inguinoescrotal derecha. Criptorquidia derecha. Pliegue palmar único, sindactilia 2 y 3 dedo pies bilateral. Hipotonía generalizada Cariotipo: Bandeo G en sangre periferica 46,XY, del (13)(q21). Oftalmologia Pediatrica: Retinoblastoma bilateral.   Discusión: existen casos relacionados con deleciones en el brazo largo del cromosoma 13. El fenotipo es variable: retraso del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor, microcefalia, holoproscencefalia, hipertelorismo ocular, microftalmia, retinoblastoma bilateral, micrognatia, orejas prominentes, cuello corto, pulgares pequeños, clinodactilia, quinto dedo en manos, defectos cardiacos, criptorquidia. Los pacientes con deleciones en 13q32 configuran un síndrome con malformaciones severas. Regiones distales (q33-q34) pueden manifestarse con retardo del desarrollo psicomotor, talla baja y anomalías menores. El compromiso en q14 se relaciona con riesgo de retinoblastoma bilateral (78%). Conclusiones: Se debe tener en cuenta la evaluación y el seguimiento de retinoblastoma en los pacientes con Sindrome 13q-, así como también la solicitud del estudio citogenético en pacientes con retinoblastoma bilateral.   Bibliografia: 1. Hunter, A. Medical Genetics The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. CMAJ 2002;167(4): 367-72. 2 .Luo, J. Neural tube defects and the 13q deletion syndrome: Evidence for a critical region in 13q33-34. Am J Med Genet 2000; 91(3): 227-230. 3. Baud, O. Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. Clin Genet 2001;55(6): 478-482. 4. Quélina,C. Twelve new patients with 13q deletion syndrome: Genotype-phenotype analyses in progress. Eur J Med Genet 2009; 52(1):41-46.