El Autismo es un síndrome heterogéneo definido por incapacidad la Interacción Social, lenguaje y comportamientos repetitivos. Existe amplia evidencia que soporta la importancia del componente genético en la etiología del Autismo. Se han identificado muchas regiones cromosómicas y mas recientemente Variaciones en Número de Copias (CNVs) asociadas con estos trastornos. Ocasionalmente se ha llegado a la identificación de genes portadores de mutaciones responsables del trastorno, pero responden por una menor proporción de los casos. Solo algunas de estas asociaciones han sido replicadas, debido a la heterogeneidad genética y fenotípica del trastorno.Objetivos: identificar regiones cromosómicas y genes en ellas de susceptibilidad al Autismo en una muestra de población Colombiana.Metodología: es un estudio de casos y controles, con controles poblacionales y familiares. Los sujetos participantes son casos que cumplen con los criterios diagnósticos del DSM-IV para Autismo o Síndrome de Asperger, de diferentes regiones de Colombia. Los controles son sujetos de población general y padres de los casos. Se genotipificaron SNPs alrededor del genoma con la plataforma Human610Quaddv de Illumina. Se realizo el análisis de asociación, utilizando regresión logística, ajustada por estructuración poblacional criptica.Resultados y conclusiones: se obtuvo una muestra de 98 casos y 285 controles con una tasa de genotipificación del 99.8% para 524.656 SNPs que cumplieron criterios de control de calidad. Para inferir estructura poblacional se utilizo el método de Escalamiento Multidimensional. Se identificó asociación alélica significativa al nivel de 1x10-6 para SNPs en las regiones cromosómicas: 1q44, 3p14-21, 6q14.1, 7q31.1, 8p22, 12p13, 18q23 y 19q13, ajustando por sexo y por la primera dimensión factorial de estructuración poblacional. Algunas de estas regiones han sido asociadas previamente al Autismo y todas portan genes candidatos funcionales para la etiología del trastorno.

La expansión clonal-subclonal, tanto in vivo como in vitro, se caracteriza por la ventaja proliferativa de sub-poblaciones celulares subyacentes.

El objetivo de este trabajo fue determinar los efectos de las diferentes modificaciones dietarias sobre la respuesta lipídica en individuos adultos con dislipidemia, teniendo en cuenta el genotipo de la ApoE presente en ellos. Para esto se realizó una revisión sistemática, encontrando que la distribución alélica de los sujetos incluidos en los estudios analizados fue similar sólo para el alelo E2 con respecto a la población normolipémica, mientras que para el alelo E3 fue más baja y para el alelo e4 más alta. Por otro lado, se evidenció la influencia que posee el alelo E4 en la respuesta lipídica a la modificación dietaria, especialmentede grasa y colesterol, ya que se encontró en la mayoría de los estudios una disminución significativa del colesterol total y LDL. El alelo E3 mostró una respuesta lipídica intermedia a la dieta y como se había citado en diversos estudios el alelo 2 no respondió significativamente a la intervención dietaria. De igual forma se propuso evaluar la respuesta lipídica según género, lo cual no fue posible debido a que sólo un artículo presentó estos resultados; finalmente se puede concluir que este gen tiene influencia en la respuesta lipídica al tipo de dieta en individuos dislipidémicos.

Hasta hace cinco años la localización (mapeo) de los genes humanos en sus respectivos 23 pares de cromosomas, exceptuando el cromosoma X, era casi imposible. Pero con los recientes avances en las técnicas de hibridización de células somáticas, complementadas con las también nuevas técnicas de coloración diferencial de los cromosomas, se ha abierto un enorme campo de investigación de los mamíferos entre los cuales está el hombre.