Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan.

Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman estos complejos son codificadas por genoma nuclear y mitocondrial (mtDNA). Hasta el momento se ha identificado un gran cantidad de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic acidosis and Stroke-like episodes) (2), de ésta, el 80% de los casos poseen la mutación A3243G en el gen del tRNALeu (3). En dicha mutación se ha encontrado hasta un 95% de heteroplasmia (4), lo cual hace que la variación en el fenotiposea muy amplia.En este trabajo se evaluó la mutación A3243G en pacientes con diagnóstico de MELAS así como a sus familiares.

El estrés oxidativo se define como un imbalance entre la generación de especies reactivas del oxígeno y la cantidad de enzimas y compuestos antioxidantes. En malaria, el estrés oxidativo se presenta con la generación aumentada de especies reactivas del oxígeno como anión superóxido, peróxido de hidrógeno, radical hidroxilo y peroxinitrito; éstas son producidas por el sistema inmune del hospedero con el objetivo de controlar la parasitemia y directamente por el parásito intraeritrocítico, cuando en la vacuola digestiva transforman la hemoglobina en metahemoglobina. La producción de especies reactivas del oxígeno en malaria se ha demostrado por la peroxidación lipídica en eritrocitos infectados con plasmodium durante la fase aguda de la infección, determinada por métodos indirectos como el incremento en los niveles del ácido tiobarbitúrico en eritrocitos infectados o por el incremento en los niveles de malondialdehido en pacientes con malaria cerebral y por la disminución en la cadena de ácidos grasos poliinsaturados en los eritrocitos infectados. El estrés oxidativo en malaria también se presenta con la disminución de enzimas y sustancias antioxidantes como la albúmina, el tocoferol plasmático, los niveles de enzimas como catalasa, glutatión peroxidasa y superóxido dismutasa en pacientes con malaria tanto causado por P. vivax como por P. falciparum. El estrés oxidativo en malaria se ha asociado con complicaciones como la malaria cerebral, porque las especies reactivas del oxígeno están involucradas en el daño del endotelio vascular del hospedero y con altas parasitemias en pacientes infectados con P. falciparum. Este trabajo evaluará el estrés oxidativo en pacientes con malaria infectados con P. falciparum y P. vivax, en función del número de episodios maláricos, de la parasitemia, de la gravedad de la infección malárica, y edad del infectado. Para esto se cualificará los niveles de malondialdehido y la actividad de las enzimas catalasa, superóxido dismutasa y glutatión peroxidasa.

El estrés oxidativo se define como el desequilibrio entre la generaciónde especies reactivas del oxígeno (ERO) y la cantidad de enzimasy compuestos antioxidantes. En malaria las ERO son producidas por el hospedero con el objetivo de controlar la parasitemia y por el parásito directamente al degradar la hemoglobina. En este trabajo se evaluó el estrés oxidativo de pacientes infectados con P. falciparum o P. vivax, cuantificando los niveles de malondialdehído (MDA), el estado de antioxidantes totales y la actividad de las enzimas catalasa, superóxidodismutasa y glutatión- peroxidasa intraeritrocitarias.  

La malaria es considerada una de las enfermedades infecciosas de mayor importancia alrededor del mundo debido a la alta morbimortalidad que causa cada año en países tropicales. A pesar de los esfuerzos de investigación en malaria, muchos de los mecanismos que entrañan las interacciones hospedero-parásito aún no son claros, lo que constituye un gran obstáculo en el manejo y control de la malaria. Numerosos estudios se han llevado a cabo en los últimos años en busca de una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos, diseño de nuevas drogas, diseño de una vacuna y bloqueo de la transmisión. En todos estos temas de investigación, un elemento común son los glicanos como moléculas clave en el ciclo de vida de los parásitos de la malaria. El objetivo de esta revisión es mostrar como los glicanos se necesitan para el desarrollo y la transmisión de Plasmodium y como esta información resulta ser una valiosa herramienta en la investigación para combatir la malaria. Métodos: La presente revisión se basó principalmente en artículos originales publicados entre 1985 y 2015, obtenidos de las bases de datos PubMed y EmBase. La búsqueda fue hecha en inglés y se usaron las palabras clave: glicanos sulfatados, malaria, Anopheles y Plasmodium. Conclusión: Los glicoconjugados sulfatados están íntimamente vinculados al desarrollo, la transmisión y la supervivencia de Plasmodium, tanto en el hospedero intermediario como en el hospedero definitivo. Una mejor comprensión del rol de los glicoconjugados sulfatados en la infección malárica permitiría el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas, así como el diseño de estrategias para inhibir la transmisión.

El hierro libre contribuye a la producción de sustancias oxidativas que alteran la permeabilidad de la membrana celular y originan el edema característico del kwashiorkor (1). La OMS recomienda la suplementación con hierro para niños desnutridos, una vez recuperan el apetito.

La glucosa es el principal sustrato energético de la célula y para su ingreso requiere una proteína transportadora en la membrana celular. Se han descrito dos sistemas de transporte de glucosa y de otros monosacáridos: los transportadores de sodio y glucosa llamados SGLT (sodium-glucose transporters) y los transportadores de glucosa llamados GLUT (glucose transporters). En este artículo se presenta una revisión de las principales características moleculares, bioquímicas y funcionales de los transportadores de monosacáridos que se han descrito hasta el momento.  

Además de los 3.000 millones de pares de bases del DNA nuclear, cada célula contiene múltiples copias de un genoma de 16.569 pb contenido en la mitocondria, denominado DNA mitocondrial (mtDNA). Esta organela es de vital importancia, ya que en ella se produce más del 80% de la energía celulara través de la cadena respiratoria y LA fosforilación oxidativa; cualquier disfunción en estos procesos puede generar una citopatía mitocondrial (1), como: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y apoplejía (MELAS) y epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) (2,3). Se ha reportado que las mutaciones más frecuentes en MELAS y MERRF se deben atransiciones en los tRNA de leucina y lisina, respectivamente, por lo que se vería afectada toda la síntesis de proteínas codificadas por el genoma mitocondrial, involucradas en la cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa, y por ende la producción de ATP en la célula Dadas las características propias de la mitocondria, como son la heteroplasmia, la segregación mitótica, etc., la presentación clínica de estas citopatías es muy heterogénea lo que lleva a dificultades en el diagnóstico clínico.Con este trabajo se pretende identificar las mutaciones en mtDNA responsables de cuadros clínicos característicos de los síndromes de MELAS y MERRF en nuestra población, y así confirmar el diagnóstico clínico en el mtDNA. 

La impredecibilidad de los sistemas, incluso de los regidos por leyes deterministas, cuando despliegan su evolución se llama caos determinista. En este artículo se revisan algunos aspectos históricos de tal concepto; se describen sus características y los métodos empleados para su estudio. Se mencionan las ventajas que ofrece el comportamiento caótico para los sistemas fisiológicos normales, contrastando el concepto de irregularidad caótica con el de homeostasia y se mencionan las implicaciones más importantes que tiene el descubrimiento de la ubicuidad del caos sobre las definiciones de salud y enfermedad.

Introducción: hay poca información sobre las relaciones entre la falla de la terapia antimalárica y algunos factores del hospedero (estado nutricional, fenotipo y genotipo del citocromo CYP450 que metaboliza el medicamento antipalúdico). Objetivo: explorar si la falla terapéutica de la mefloquina dada a pacientes con malaria falciparum no complicada se puede explicar por la influencia del estado nutricional del enfermo y del fenotipo y genotipo de su citocromo CYP3A4. Materiales y métodos: estudio de casos y controles no pareado. Pacientes: hombres y mujeres adultos, de Turbo y El Bagre (Antioquia, Colombia). Resultados: se evaluó la respuesta terapéutica en 46 enfermos; hubo solo tres fallas (6,5%); por la muy baja ocurrencia de falla terapéutica (n = 3/46), los resultados se presentan en forma descriptiva para los 46 pacientes. La relación dextrometorfano/3metoximorfinano fue 0,39 (mediana); 20% fueron metabolizadores lentos. Las concentraciones sanguíneas medianas de mefloquina a las 24 horas (C24h) y al día 14 (Cd14) fueron 1.363 + 397 ng/mL y 978 + 106 ng/mL, respectivamente. Los 46 pacientes presentaron el alelo CYP3A4*2 (silvestre). Conclusión: no se pudo evaluar con profundidad la relación entre la respuesta a la terapia antimalárica, por una parte y, por otra, la actividad del CYP450 y el estado nutricional, pero hubo hallazgos que justifican la evaluación y control de las características del hospedero en estudios posteriores de farmacocinética antimalárica.

La transferencia placentaria adecuada de hierro es crucial para satisfacer los altos requerimientos que el feto tiene de este mineral y para promover su crecimiento y desarrollo intrauterinos apropiados; de otra parte, contribuye a prevenir la ferropenia y la anemia, entidades muy frecuentes durante los dos primeros años de vida, y que se asocian con aumento de la morbilidad y la mortalidad en la infancia. La placenta es un órgano capaz de efectuar diferentes adaptaciones en la producción de las moléculas que participan en el transporte materno-fetal de hierro en respuesta al estado celular de este mineral, para asegurar la mayor disponibilidad para el feto. Esta revisión pretende acercar al lector a los mecanismos metabólicos y moleculares relacionados con la captación y el transporte de hierro por la placenta y con su salida hacia el feto, así como su regulación, para proporcionar elementos que le permitan comprender integralmente la importancia de un adecuado estado de hierro materno antes de la gestación y durante ella.  

Mediante la técnica de Udenfriend y Cooper, se midieron los niveles de tirosina en la sangre del cordón de 26 prematuros y 31 niños de término, con el fin de comparar las concentraciones según la edad gestacional y detectar la presencia de la tirosinemia neonatal. Se encontró un caso de esta entidad en un niño de 31 semanas de edad gestacional, lo cual correspondió al 3.8% de los prematuros y al 1.8% del grupo total. La concentración de tirosina en el paciente fue de 53 µM. El promedio de las concentraciones en los prematuros menores de 32 semanas fue de 16.8 ±6.3 µM; el de los niños entre 33 y 36 semanas fue de 19.3 ± 7.6 µM y el de los niños de término, de 17.2 ± 9.4 µM. Las pruebas estadísticas no mostraron tendencias ni diferencias significativas entre estas concentraciones. El promedio ponderado para el grupo total fue 17.7 ± 7.3 µM. Se recomienda establecer programas de tamizaje para detectar este problema porque puede presentar repercusiones neurológicas posteriores.

Comparar entre dos grupos de niños, uno con valores de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (c-LDL) > 130 mg/dL y el otro con valores < 130 mg/dL, la concentración plasmática de malondialdehído, vitamina E y su relación con el estado nutricional y la ingestión dietética de grasas y nutrientes antioxidantes.

Antecedentes: el hierro es uno de los minerales más estudiados; existe amplia información en cuanto a su metabolismo, función, interacciones y regulación; sin embargo, los estudios y análisis realizados se basan en proteínas específicas y pocos integran, en un solo texto, las características de estas moléculas relacionadas con el metabolismo del hierro corporal. Objetivo: profundizar en los aspectos moleculares, metabólicos y de modulación de las proteínas que participan en la homeostasis del hierro y en sus interacciones. Materiales y métodos: se hizo una búsqueda sistemática de información en bases de datos científicas de artículos sobre el tema, publicados entre 2006 y 2016. Resultados: la homeostasis del hierro corporal, es un proceso complejo y altamente regulado por diferentes moléculas que participan de manera integrada en su metabolismo; en los últimos años han surgido nuevas proteínas, algunas de ellas participan en el transporte de otros nutrientes y se les ha encontrado relación con el control humoral y celular del hierro; además, involucran la participación de varios órganos, tejidos y sistemas. Esta revisión incluye proteínas encargadas de facilitar el aprovechamiento biológico del nutriente, así como aquellas que protegen a las células de toxicidad por exceso de este mineral.

Introducción: Las especies reactivas del oxígeno(ERO) producen daño en diferentes biomoléculas entre ellas los lípidos, en los cuales el radical hidroxilo induce peroxidación. La peroxidación de los lípidos altera la estructura y funcionalidad de las membranas de las células endoteliales de los vasos sanguíneos y origina la oxidación de las lipoproteinas de alta densidad (LDL), situación que se ha identificado como un riesgo potencial para el desarrollo de enfermedad cardiovascular, especialmente cuando se acompaña de la presencia de valores plasmáticos de LDL elevados. La peroxidación lipídica puede reducirse en la medida en que se interrumpa la reacción en cadena, que genera el radical hidroxilo sobre los ácidos grasos poliinsaturados. Este efecto antioxidante lo posee la vitamina E porque dispone, en su estructura química, de un grupo hidroxi que puede reducir y estabilizar la especie radical. El propósito de esta investigación es correlacionar la peroxidación lipídica con algunos indicadores alimentarios y nutricionales de defensa antioxidante. El objetivo general es comparar entre dos grupos de escolares con LDL elevadas, uno con alta concentración de malondialdehido en suero y otro con concentraciones bajas, los niveles plasmáticos de Vit. E, el estado nutricional y la ingestión dietética de grasa poliinsaturada, carotenos, vitamina C y cinc. Metodología: se realizará un estudio de tipo cross-sectional, con una muestra de 204 escolares entre 6 y 10 años, que tienen concentraciones plasmáticas de LDL superiores a 110 mg/dl. Los estudiantes se seleccionaron por muestreo estratificado según las 16 comunas que tiene la ciudad de Medellín y muestreo por conglomerado constituidos por las escuelas del sector público y las del sector privado. De cada conglomerado y en forma aleatoria se seleccionaron los establecimientos educativos, de los cuales se extrajo la población a estudiar por muestreo aleatorio simple. El grado de peroxidación lipídica se determinará por la concentración sérica de Malondialdehido (MDA) con base en la reacción del aldehido con el ácido tiobarbiturico. Se utilizará cromatrografía líquida de alta resolución (HPLC) con columna en fase reversa y detector ultravioleta. La concentración plasmática de vitamina E se determinará con base en HPLC con columna en fase reversa y monitor de fluorescencia. El consumo de nutrientes antioxidantes se conocerá por el recordatorio de 24 horas. El estado nutricional y la composición corporal se evaluarán con técnicas antropométricas. Resultados Esperados: Los resultados de este estudio permitirán correlacionar algunos indicadores de peroxidación lipídica con otros de defensa antioxidante que dependen de factores alimentarios y nutricionales, para fomentar en los escolares conductas alimentarias tendientes a reducir el efecto de la peroxidación en la etiología de la ateroesclerosis.