Las Enfermedades Huérfanas-EH, han estado presente en la composición genética de miles de seres humanos a nivel mundial y nacional, afectando no solo, el adecuado desarrollo físico, social y cognitivo de quienes las padecen; sino también, impidiendo el goce pleno de una vida feliz y saludable, que, en tanto personas, se ha dispuesto como derecho universal. Tal perjuicio, además, de hallarse vinculado a la escasa investigación médica de las mismas, tiene como punto de partida, la exigua normatividad jurídica. Bajo dicho contexto, este artículo surge, con el objetivo de, visibilizar la realidad jurídico-social de los pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia. El enfoque es hermenéutico-interpretativo con un método documental-bibliográfico llegando al punto de saturación teórica. Se realizó una reflexión crítica sobre la Ley 1392 del 2010 analizando su congruencia o no, con la vivencia de las personas afectadas dentro del sistema de salud. Finalmente, se concluye, que los individuos con enfermedades huérfanas ven vulnerado su derecho a la salud.