A partir del momento en que se identifica el DNA como material genético, aparecen una serie de interrogantes con respecto a la forma en que esta molécula produce un fenotipo determinado dentro de una especie o hace que se diferencien las especies entre sí, sabiendo que todas poseen dicho DNA como material genético.

Los grandes avances logrados en el campo de las ciencias biológicas a partir de la década de los 50, han sido aplicados no sólo para demostrar las interrelaciones en cuanto a estructura y función entre seres vivos, tan alejados filogénicamente como pueden serlo un protozoo y un mamífero o una bacteria y un primate, sino también para buscar criterios unificadores en términos generales constantes para todos los sistemas que se consideren vivos.

El Autismo es un síndrome heterogéneo definido por incapacidad la Interacción Social, lenguaje y comportamientos repetitivos. Existe amplia evidencia que soporta la importancia del componente genético en la etiología del Autismo. Se han identificado muchas regiones cromosómicas y mas recientemente Variaciones en Número de Copias (CNVs) asociadas con estos trastornos. Ocasionalmente se ha llegado a la identificación de genes portadores de mutaciones responsables del trastorno, pero responden por una menor proporción de los casos. Solo algunas de estas asociaciones han sido replicadas, debido a la heterogeneidad genética y fenotípica del trastorno.Objetivos: identificar regiones cromosómicas y genes en ellas de susceptibilidad al Autismo en una muestra de población Colombiana.Metodología: es un estudio de casos y controles, con controles poblacionales y familiares. Los sujetos participantes son casos que cumplen con los criterios diagnósticos del DSM-IV para Autismo o Síndrome de Asperger, de diferentes regiones de Colombia. Los controles son sujetos de población general y padres de los casos. Se genotipificaron SNPs alrededor del genoma con la plataforma Human610Quaddv de Illumina. Se realizo el análisis de asociación, utilizando regresión logística, ajustada por estructuración poblacional criptica.Resultados y conclusiones: se obtuvo una muestra de 98 casos y 285 controles con una tasa de genotipificación del 99.8% para 524.656 SNPs que cumplieron criterios de control de calidad. Para inferir estructura poblacional se utilizo el método de Escalamiento Multidimensional. Se identificó asociación alélica significativa al nivel de 1x10-6 para SNPs en las regiones cromosómicas: 1q44, 3p14-21, 6q14.1, 7q31.1, 8p22, 12p13, 18q23 y 19q13, ajustando por sexo y por la primera dimensión factorial de estructuración poblacional. Algunas de estas regiones han sido asociadas previamente al Autismo y todas portan genes candidatos funcionales para la etiología del trastorno.

Introducción: los familiares de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 (DM2) presentan un riesgo elevado de desarrollar DM2 y otros componentes del síndrome metabólico a lo largo de la vida. Objetivo: evaluar la resistencia a insulina y el efecto que pueden tener variantes en genes que intervienen en el metabolismo de carbohidratos y lípidos comoUCP2, UCP3, leptina y calpaína, en personas sanas con agregación familiar de DM2. Se utilizaron 13 marcadores para evaluar el componente de ancestría en la población   Metodología: se captaron de 60 individuos con antecedentes familiares de DM2 de primer grado y 126 sin antecedentes en primer grado, con edades entre 20 y 40 años. Se realizó determinación de glucosa, insulina, colesterol total (CT), colesterol HDL (HDL-c) y triglicéridos (TG). Medidas antropométricas como peso, talla, circunferencia de cintura y cadera. La genotipificación se realizó por PCR-RFLP. Se utilizó el programa Genepop 3.1 para el análisis genético y SPSS versión 15 y R para el análisis estadístico. Resultados: individuos con antecedentes presentaron diferencias significativas en las medidas de IMC, presión arterial sistólica, niveles de glucosa, CT, LDL, VLDL y TG. Además el riesgo de tener diagnóstico de síndrome metabólico es 1.5 veces mayor para los individuos con antecedentes de DM2 de primer grado, de tener obesidad central 1.2 veces y de tener sobrepeso u obesidad es 1.4 veces mayor. Se propone un valor de resistencia a la insulina (HOMA-IR) de 1.7 como punto de corte para identificar individuos jóvenes con resistencia a la insulina Se encontró mayor componente ancestral europeo en la población de Antioquia y mayor componente ancestral africano en la población de Bolívar; estos datos concuerdan con lo encontrado en otros estudios de mezcla reportados para ambas poblaciones Individuos con el genotipo CC para .55CT (UCP3) tenían mayor presión sistólica, individuos con GG para -2548GA (leptina) tenían mayores concentraciones de CT y LDL, e individuos con el genotipo DD para el SNP19 (calpaina10) tenían mayores concentraciones de insulina, HOMAIR.

El análisis cromatográfico fue utilizado por primera vez en 1903 por el botánico ruso Tswett para separar los componentes de pigmentos vegetales utilizando una columna absorbente. Este método resurgió en 1931 cuando Kuhn y Lederer lo emplearon en la separación de carotenos y xantofilas, usando alúmina en la columna de adsorción (Savidan, 1963).