La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre el concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos han cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades complejas y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte mundial y es un problema de salud pública en Colombia. De las enfermedades cardiacas relacionadas, el síndrome coronario agudo es el más frecuente. Uno de sus factores de riesgo son los niveles elevados plasmáticos de homocisteína. La enzima paraoxonasa 1 (PON1) hidroliza homocisteína-tiolactona y la convierte a homocisteína, evitando daño al endotelio, que podría estar relacionado con homocisteína-tiolactona. Dos variantes genéticas en el gen PON1 se han asociado con las concentraciones de homocisteína y el síndrome coronario agudo. Objetivos: Determinar la relación entre los polimorfismos Q192R y L55M del gen PON1 y los niveles de homocisteína, HDL, apo A-1 y la actividad enzimática de la paraoxonasa I en pacientes con síndrome coronario agudo. Métodos: Se estudiaron 16 pacientes no relacionados, con diagnóstico de síndrome coronario agudo y 16 controles sanos. Se evaluó la actividad de la paraoxonasa, cantidades de homocisteína, HDL, Apo A-1. La genotipificación de los polimorfismos Q192R y L55M del gen PON1 se realizó utilizando la técnica reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y enzimas de restricción. Resultados: Los resultados mostraron que la homocisteína es mayor en los casos (p < 0,0001) y que los genotipos 192RR y QR están asociados con altas cantidades de homocisteína (p = 0,0234). Conclusiones: Polimorfismos en el gen de PON1 están relacionados con las concentraciones de homocisteína en pacientes con síndrome coronario agudo.

The discovery of nucleic acids in maternal plasma unlocked new possibilities for noninvasive prenatal diagnosis. However, the factors affecting the concentration of fetal RNA in maternal plasma samples are unspecified. Here we studied the effect of storage time (15 to 30 days) and temperature (4°C, -20°C and ambient) and of the presence of Trizol on the concentration of RNA in plasma samples taken from pregnant women before their 20th week. Thirty-three RNA samples were extracted from plasma and analyzed by spectrophotometry. The amount of RNA was statistically lower in samples stored at -20°C whereas storage time and the presence or absence of Trizol did not affect RNA level. Temperature affected the concentration of RNA, rather than time and the addition of Trizol. In conclusion, temperature is akey factor in the extraction of RNA, and the freeze-thaw process most likely affects RNA concentrations negatively.